اگرچه انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری اختیاری است، اما نمی‌توان انکار کرد که نتایج آنها می‌توانند به خانواده‌ها و پزشکان کمک کنند تا در مورد بارداری و وضعیت جنین یک تصمیم صحیح بگیرند. مطمئنا پیشگیری از لقاح و تشکیل یک جنین مبتلا به سندرم داون، تریزومی ۱۳ و اسپینا بیفیدا، خیلی بهتر از بارداری و سقط اجباری آن است.
به واسطه غربالگری های ژنتیکی و آزمایش های تشخیصی قبل از تولد، می توان تا حد زیادی در مورد سلامت، اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های تولد جنین اطلاعات کسب کرد. خوشبختانه در حال حاضر انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری رایج شده است. در ادامه به جزئیات آنها اشاره خواهیم کرد.
آشنایی با اختلالات ژنتیکی
ژن‌ها در DNA هسته سلول قرار دارند و دستورالعمل‌هایی را برای نحوه عملکرد بدن شما ذخیره می‌کنند. هر یک از ۴۶ کروموزوم، بخشی از DNA و ژن‌های شما را نگه می‌دارند.
برحسب تغییرات موجود در کروموزوم‌ها، انواع اختلالات کروموزومی وجود دارد. به عنوان مثال، آنیوپلوئیدی وضعیتی است که در آن کروموزوم‌های از دست رفته یا اضافی وجود دارند. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم از دست رفته است.
جهت رفاه حال بیمارانی که تمایل دارند آژمایش در منزل انجام گردد، توسط فرد متخصص این امکان را فراهم آوردیم.
اصولا اختلالات ژنتیکی یا اختلالات ارثی، در اثر تغییرات ژنی به نام جهش ایجاد می‌شوند. از انواع اختلالات ژنتیکی می‌توان به بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و غیره اشاره کرد. خبر خوب این است که به کمک انجام آزمایشات ژنتیک روی والدین، می‌توان احتمال بروز اغلب اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنتیکی را پیش‌بینی کرد.
منظور از آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری چیست؟
اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، توصیه می‌کنیم برای اطمینان بیشتر علاوه بر آزمایش‌های معمول مانند تعیین گروه خونی، شمارش کامل سلول های خونی یا غربالگری گلوکز، انواع آزمایش بارداری را نیز انجام دهید. چرا که کروموزوم‌ها یا ژن های ناقص شما قدرت ایجاد انواع اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را در نوزاد دارند.
اصولا از آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری به عنوان تست‌های غربالگری پیش از بارداری نیز یاد می شود. زیرا این سری از آزمایشات، بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهند و نتیجه غیر طبیعی آنها به معنای ابتلای صد در صد جنین به یک بیماری مادرزادی نیست. در واقع، احتمال ابتلا را پیش‌بینی می‌کنند.
انواع آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری
زمانی که به یک مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی مراجعه می‌کنید، از دو روش زیر برای پیش‌بینی وضعیت احتمالی جنین شما در آینده استفاده می‌شود.
مشاوره ژنتیک
قبل از نمونه‌گیری و انجام هرگونه آزمایش، معمولا مشاوره ژنتیک با شما صحبت می‌کند تا بتواند اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی و سابقه پزشکی شما بدست بیاورد. به خصوص اگر:
- شما یا همسرتان یک اختلال ژنتیکی (مانند بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی، سندرم داون و غیره) در خانواده دارید یا خودتان درگیر یک اختلال ژنتیکی هستید.
- سن خانم برای بارداری بالای ۳۵ سال است.
- سابقه تولد یک نوزاد با نقص مادرزادی یا سقط جنین یا مرده‌زایی وجود دارد.
برای دریافت مشاوره ژنتیک پیش از بارداری با کلینیک نسل فردا مراحعه کنید.
آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل
این آزمایش می‌تواند به شما بگوید که آیا حامل ژنی برای بروز برخی از اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. هنگامی که قبل از بارداری انجام شود، کمک می‌کند تا احتمال داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی را خیلی زود متوجه شوید و از تولد یک نوزاد معلول یا ناقص یا حتی مرده‌زایی پیشگیری کنید. در اغلب موارد، آزمایش غربالگری ناقل برای شناسایی اختلالات مغلوب مانند موارد زیر انجام می‌شود:
- فیبروز سیستیک
- سندرم X شکننده
- اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی
- بیماری تای ساکس
- آتروفی عضلانی نخاعی
اصولا برای اینکه جنین دچار اختلال مغلوب شود، به دو ژن ناقص که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است، نیاز دارد. اگر جنین فقط یک ژن ناقص برای یک اختلال را داشته باشد، به عنوان ناقل یا حامل شناخته می‌شود. ناقلین معمولا علائمی ندارند یا فقط علائم خفیفی دارند. به همین دلیل، متوجه وضعیت خود نمی‌شوند.
برای انجام آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل، لازم است شما و همسرتان نمونه خون، بزاق یا بافت از داخل گونه ارائه دهید. سپس به دقت DNA شما و همسرتان برای یافتن ژن‌هایی که با بیماری‌های خاص مرتبط هستند، بررسی می‌شود. نتایج آزمایش می‌تواند منفی باشد (شما ژن ناقص ندارید) یا مثبت (شما ژن ناقص را دارید).
اگر آزمایش خون شما نشان دهد که شما ناقل یک یا چند ژن ناقص هستید، شریک زندگی شما نیز باید تحت غربالگری قرار گیرد. اگر هر دو والدین ناقل ژن ناقص یکسانی باشند، جنین ممکن است به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. برای فهم بهتر جالب است بدانید که نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور دو ژن ناقص و نوزادان مبتلا به تلاسمی مینور یک ژن ناقص را به ارث برده‌اند.
برای آشنایی با مراحل غربالگری نوزاد و آگاهی از بهترین زمان انجام آن به این مقاله سر بزنید!
مزایا و معایب انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری
آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری فقط به پزشکان کمک می‌کنند تا شانس انتقال ژن‌های مشکل‌زا به فرزندانتان را با دقت بیشتری پیش‌بینی کنند. برخی از مزایای آنها عبارتند از:
- مشکلات ناشناخته را پیدا می‌کنند. همیشه امکان شناسایی ژن‌های ناقص والدین از روی نژاد، قومیت یا سابقه خانوادگی آنها فراهم نیست. در واقع، ممکن است هرگز ندانید که شما یا شریک زندگتان آنها را حمل می‌کنید. در حالی که به کمک آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل می‌توانید از وجود آنها مطلع شوید.
- اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی شما ارائه می‌دهند. نتایج آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری می‌توانند به شما کمک کنند تا بفهمید که آیا در یک گروه پرخطر قرار دارید یا خیر. به خصوص اگر سابقه خانوادگی خود را نمی‌دانید یا یک شجره‌نامه چند قومیتی دارید.
- انجام آنها آسان است. گرفتن نمونه خون یا بزاق قبل از بارداری سریع و بی‌ضرر است.
برخی از معایب آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری عبارتند از:
- نتایج ممکن است نادرست باشند. باید قبول کرد که نتایج هیچ آزمایشی ۱۰۰% دقیق نیستند. ممکن است نتایج شما نشان دهند که ناقل یک ژن نیستید، در حالی که واقعا هستید. در موارد نادر نیز نتایج می‌توانند نشان دهند که شما حامل یک ژن معیوب هستید، در حالی که در واقعیت این طور نیست. اگرچه هنگام تصمیم‌گیری برای بچه‌دار شدن، دریافت نتایج مثبت یا منفی کاذب کمی استرس‌زا است، اما بهتر است بدانید که چنین مشکلاتی خیلی نادر بروز می‌کنند.
- همیشه نمی‌توانید به طور قطع به این نتیجه برسید که چگونه ژن‌ها بر کودک شما تأثیر می‌گذارند. حتی اگر می‌دانید که احتمال دارد فرزندتان ژن‌های معیوب را به ارث ببرد، باز هم ممکن است نتوانید تشخیص دهید که آیا علائم این اختلال را نشان می‌دهد؟ شدت آن چقدر است؟ یا شرایط بیماری به مرور زمان بدتر می‌شود یا خیر.
به همین دلیل است که برخی از پزشکان، در زمان دریافت نتایج متغیر از آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری، به والدین توصیه می‌کنند که می‌توانید برای بچه‌دار شدن اقدام کنید و در نهایت در دوران بارداری آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد را انجام دهید تا ببینید جنین دچار اختلال است یا خیر.
گاهی نیز در شرایط بسیار نگران‌کننده، دستور انجام لقاح آزمایشگاهی (IVF) داده می‌شود تا بتوان برای لقاح از تخمک‌ها و اسپرم‌های کاملا سالم که حاوی ژن‌های ناقص نیستند استفاده کرد.
برای آشنایی با روش های تعیین جنسیت نوزاد پیش از تولد با ما همراه باشید!!
سخن آخر
بنابراین، آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری می‌توانند تغییرات کوچکی را در ژن‌ها شناسایی کنند که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی را کاهش می‌دهند. مطمئنا مشورت با یک مشاور ژنتیک و پزشک متخصص زنان و زایمان، اطلاعات بیشتری در این زمینه در اختیار شما خواهد گذاشت.
