با توجه به اینکه بیماری های وراثتی میتوانند بر روی سلامتی افراد و حتی جامعه به طور کلی تأثیرگذار باشند، بررسی و شناسایی زود هنگام این بیماریها از اهمیت ویژهای برخوردار است. برای این منظور، غربالگری نوزاد به عنوان یک روش پیشگیری و شناسایی زود هنگام بیماریهای وراثتی در نوزادان مورد استفاده قرار میگیرد. در این روش، با استفاده از آزمایشات خونی و جزئیات تاریخچه پزشکی خانواده، بیماریهای وراثتی در نوزادان شناسایی و در صورت لزوم، درمان آنها آغاز میشود. در این مقاله، به بررسی اهمیت غربالگری نوزاد و نقش آن در پیشگیری از بیماریهای وراثتی، انواع بیماریهایی که با استفاده از این روش قابل شناسایی هستند، و نحوه انجام غربالگری نوزاد میپردازیم. پس با ما همراه باشید.
برای آشنایی با انواع آزمایش ژنتیک به این مقاله مراجعه کنید.
آشنایی با مفهوم غربالگری نوزادان
غربالگری نوزاد یک مجموعه آزمایشهای ویژه از جمله غربالگری خون، شنوایی و قلب است که برای نوزادان یک تا دو روزه معمولاً قبل از خروج از بیمارستان انجام میشود. هدف این آزمایشها، بررسی هر گونه اختلال جدی سلامتی است که در هنگام تولد علائمی از خود نشان نمیدهد. این آزمایشهای اغلب ناهنجاریهای ژنتیکی و متابولیک، مشکلات شنوایی، مشکلات خاص قلبی و سایر شرایطی را که میتوانند مانع رشد آنها شوند، شناسایی میکنند. نوزادانی که دارای مشکلات سلامتی هستند، ممکن است در دوران نوزادی علائمی از خود نشان ندهند که در صورت عدم درمان، کودک ممکن است دچار مشکلات جدی شود. به همین دلیل، غربالگری نوزادان ضروری است؛ زیرا تشخیص زودهنگام به این شرایط کمک میکند تا نوزادان بتوانند در اسرع وقت درمان را شروع کنند.
مراحل غربالگری نوزادان
تستهای غربالگری، برای تشخیص زودهنگام، درمان و مدیریت برخی از مشکلات سلامتی نوزادان انجام میشوند. عدم انجام این تستها ممکن است باعث بروز عوارض جدی مانند آسیب مغزی، تأخیر در رشد و فیزیولوژیک، مشکلات تنفسی و حتی مرگ نوزاد شود. در زیر تستهای غربالگری رایج برای نوزادان و برخی از مشکلات سلامتی که این تستها میتوانند تشخیص دهند، آورده شده است:
آزمایش خون
در این روش، متخصص بهداشت پاشنه کودک را بررسی میکند تا نمونه خون را روی کاغذ صافی مخصوص جمعآوری کند و سپس آن را برای تجزیهوتحلیل به آزمایشگاه میفرستد. این روش اغلب تا زمانی که نوزاد در حدود پنج تا هفت روزگی است انجام میشود.
گروههایی که حتما باید برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری اقدام کنند!!
تست شنوایی
در این روش، دو تست مختلف برای تعیین وجود مشکلات شنوایی در نوزاد استفاده میشود.هر دو فرایند سریع، ایمن و راحت هستند و اغلب درحالیکه نوزاد خواب است انجام میشود. این تستها شامل:
- تست پاسخ شنوایی ساقه مغز (ABR): این روش برای ارزیابی ساقه مغز شنوایی و پاسخ مغز به صدا استفاده میشود. در این روش، یک هدفون مینیاتوری برای پخش صداها در گوش قرار میگیرد. اگر مغز نوزاد به طور مداوم به صداها پاسخ ندهد، ممکن است نشاندهنده مشکل شنوایی باشد.
- تست انتشارات آکوستیک (OAE): در این آزمایش، به تشخیص اینکه آیا قسمتهای خاصی از گوش نوزاد به صدا پاسخ میدهد یا خیر کمک میشود. در این روش، یک گوشی کوچک و یک میکروفون با دقت در گوش قرار داده میشود و صداها پخش میشود. اگر اکو در مجرای گوش منعکس نشود (اندازهگیری شده توسط میکروفون)، میتواند به معنی کاهش شنوایی باشد.
تست پالس اکسیمتری
این تست غیر تهاجمی میزان اکسیژن خون نوزاد را اندازهگیری میکند. نوزادان مبتلا به مشکلات قلبی ممکن است سطح اکسیژن خون پایین را نشان دهند. برای این آزمایش از دستگاه پالس اکسیمتر استفاده میشود که از یک حسگر بیضرر که روی پوست نوزاد قرار میگیرد، استفاده میکند. تست پالس اکسیمتری همچنین میتواند مشخص کند که آیا یک نوزاد به بیماری مادرزادی قلبی بحرانی (CCHD) مبتلا است یا خیر.
آگاهی از آزمایش CVS و آمنیوسنتز، نحوه انجام این آزمایش ها
تست متابولیک
برای تشخیص اختلالات متابولیک اسید آلی نوزادان، تست خون انجام میشود. عدم انجام این تست ممکن است باعث تأخیر در رشد، مشکلات تنفسی و آسیب عصبی شود. برخی از اسیدهای آلی رایج شامل اسیدمی پروپیونیک (PROP)، اسیدمی متیل مالونیک، کمبود متیل کروتنیل کوآ کربوکسیلاز و کمبود پروتئین سه عملکردی (TFP) هستند.
تست هورمونی
این تست برای تشخیص اختلالات هورمونی نوزادان انجام می شوند. اختلالات غدد درون ریز ممکن است باعث مشکلات رشد و نمو شود. برخی از این تستها شامل کم کاری مادرزادی تیروئید و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هستند.
تست هموگلوبین
این تست برای تشخیص برخی از اختلالات هموگلوبین نوزادان انجام میشوند که بر گلبول های قرمز خون تأثیر میگذارند. برخی از این اختلالات مانند بیماری سلول داسی شکل، بیماری هموگلوبین SC و بتا تالاسمی هستند.
تست سایر مسائل
غربالگری نوزاد همچنین میتواند شرایط پزشکی نادر اما جدی مانند فیبروز سیستیک، بیماری پومپ، آتروفی عضلات نخاعی و گالاکتوزمی را تشخیص دهد.
مطالب آموزشی: درمان بچه معلول قبل از بارداری
نحوه انجام غربالگری نوزادان
برای غربالگری نوزادان، ابتدا با نیش زدن پاشنه کودک، نمونهای از خون گرفته میشود و سپس این نمونه آزمایش میشود. این اتفاق معمولاً در ۱ یا ۲ روزگی قبل از خروج نوزاد از بیمارستان صورت میگیرد. اگر نوزاد شما در بیمارستان به دنیا نیامده باشد، بهتر است با پزشک خود در مورد غربالگری نوزادان صحبت کنید.
نمونه خون باید بعد از ۲۴ ساعت اول زندگی گرفته شود. با این حال، برخی از نوزادان در ۲۴ ساعت اول آزمایش میشوند، زیرا مادر و نوزاد گاهی اوقات در عرض یک روز مرخص میشوند. در صورتی که این اتفاق رخ دهد، متخصصان توصیه میکنند که پس از ۲۴ ساعت هم، نمونه دومی از خون برای آزمایش گرفته شود.
بهترین زمان غربالگری نوزاد
غربالگری معمولاً در بازه زمانی ۴۸ ساعت تا ۱۳ روز پس از تولد نوزاد انجام میشود، هرچند ممکن است نوزادان بزرگتر تا سن ۲ سالگی نیز غربالگری شوند. با این حال، همیشه بهتر است غربالگری را در اسرع وقت پس از تولد انجام داده شود. همچنین، پیشنهاد میشود در دوران بارداری یا بلافاصله پس از زایمان، برای ثبت نام در این فرایند اقدام کنید.
آشنایی با ضروریترین سونوگرافی هفته ۲۸ تا ۳۲
بیماریهای قابل شناسایی با غربالگری نوزادان
طرح غربالگری نوزاد در کشورهای مختلف، برای شناسایی بیماری های مختلف انجام می شود. در بیشتر کشورها، طرح غربالگری نوزاد شامل بررسی:
- کم کاری تیروئید: کم کاری تیروئید باعث عقبماندگی و کندی ذهنی شدید میشود.
- فنیل کتونوری: فنیل کتونوری باعث آسیب به بافتهای مغزی نوزاد میشود.
- فاویسم: فاویسم باعث کم خونی شدید، سستی، شوک و بیحالی میشود.
- افزایش گالاکتوز: گالاکتوزمی باعث آب مروارید، آسیب شدید کبدی و مغزی و گاهی مرگ میشود.
اقدام برای غربالگری نوزادان
توصیه میشود در طول دوره بارداری خود برای آزمایش غربالگری نوزاد ثبت نام کنید. در هر زمانی که تمایل دارید، میتوانید کیت غربالگری خود را دریافت کنید. در صورتی که از ثبت نام زودهنگام در غربالگری بیاطلاع بودید، امکان این هست که بلافاصله پس از تحویل نوزاد به غربالگری انجام شود. همچنین، در صورتی که در طول دوران بارداری با هر گونه علائم نامطلوب یا مشکوک مواجه شدید، بهتر است به پزشک خود مراجعه کنید و ضمن بررسی علت این علائم، در خصوص انجام آزمایش های بیشتر و غربالگری نوزاد اطلاعات لازم را از او دریافت کنید.
برای انجام انواع آزمایش ژنتیک به کلینیک نسل فردا مراجعه کنید.
هزینه آزمایش های غربالگری در نوزادان
اگر میخواهید هزینه غربالگری نوزاد را بدانید، باید گفت که هزینه این آزمایش معمولاً به صورت رایگان در مراکز بهداشتی انجام میشود. با این حال، در بیمارستان های خصوصی، ممکن است هزینه کمی برای انجام این آزمایش در نظر گرفته شود.
جمعبندی
غربالگری نوزادان یک فرایند مهم است که به منظور تشخیص سریع بیماریهای قابل درمان و جلوگیری از عوارض جدی در آینده، انجام میشود. این اتفاق معمولاً در ۱ یا ۲ روزگی قبل از خروج نوزاد از بیمارستان رخ میدهد. غربالگری نوزادان باید در اسرع وقت پس از تولد انجام شود تا در صورت وجود بیماری، اقدامات لازم برای درمان آن بلافاصله انجام شود. بهترین راه برای پیشگیری از بیماریهای ناشی از نقص ایمنی در نوزادان، انجام غربالگری در زمان مناسب است.
