فرد ناقل در ژنتیک کیست؟ شاید قبلاً اصطلاح « ناقل ژنتیکی » را شنیده باشید؛ این احتمال هم وجود دارد که برای اولین بار با آن روبرو شده باشد. اگر رشته شما در در دبیرستان علوم تجربی بوده باشد، در مدرسه درباره آن خواندهاید، اما ممکن است فراموش کرده باشید. در هر صورت ما اینجا هستیم تا به طور کامل مفهوم ناقل ژنتیکی را توضیح دهیم. اگر درگیر بیماریهای ژنتیکی هستید و یا فقط میخواهید اطلاعات ژنتیک خود را افزایش دهید، تا انتهای این مقاله همراه ما باشید.
فرد ناقل در ژنتیک کیست
پاسخ سریع و ساده به سوال فوق این است یک ناقل ژنتیکی کسی است که یک «آلل مغلوب» را برای یک بیماری ژنتیکی به ارث برده است اما ویژگیها یا علائم آن بیماری را نشان نمیدهد.
اکثر بیماریهای ژنتیکی از طریق توارث «اتوزومال مغلوب» به ارث میرسند. برای روشن شدن بیشتر باید قدری بیشتر با مفاهیم ژنتیکی آشنا شویم.
DNA و آلل ژنها
ژنهای انسان قطعاتی از مولکول DNA هستند که خود در داخل هسته سلولها قرار دارد. از آنجا که مولکولهای DNA بسیار بلند و جاگیر هستند، برای جاگرفتن در داخل هسته، به دور پروتئینهای خاصی میپیچند تا کوچک شوند (شبیه نخ کاموا که به شکل کلاف پیچیده شده است). این کلافهای DNA را کروموزوم میگویند.
هر فرد ۴۶ عدد کروموزوم در داخل هسته هر سلول خود دارد. این کروموزومها به صورت جفت جفت هستند (۲۳ جفت) و نیمی از آنها از مادر و نیمی از آنها از پدر به ارث رسیده اند.
برای فهمیدن این مطلب، ۲۳ جفت کفش متفاوت را در نظر بگیرید. فرض کنید یک کارخانه یک لنگه از هر یک از این جفتها (روی هم ۲۳ لنگه) را ساخته و کارخانه دیگر ۲۳ لنگه دیگر را تولید کرده است. وقتی کفشها را با هم جفت میکنید، ظاهر هرجفت شبیه به هم است، اما هر لنگه از آن در جای متفاوتی ساخته شده است. جفت کروموزومها نیز دقیقا همینطور هستند.
همانطور که گفتیم ژنها روی کروموزومها هستند. برای مثال ژنی که رنگ چشم را مشخص میکند را در نظر بگیرید. این ژن روی جفت کروموزوم ۱۵ قرار دارد. یعنی هر کدام از این دو کروموزوم -که روی هم یک جفت محسوب میشوند- یک ژن رنگ چشم را دارند؛ یکی از این ژنها از مادر به فرد رسیده و ژن دیگر از پدر.
هر کدام از این ژنها را یک آلل میگویند. پس بروز هر صفت در هر فرد وابسته به دو آلل یک ژن است. ویژگی ناقل ژنتیکی، وابسته به این آللها است.
مطالب مفید: آشنایی با انواع روش های ژن درمانی
آلل غالب و مغلوب
در مثال فوق، فرض کنید که آلل ژن رنگ چشمی که از مادر به ارث رسیده است، یک رنگ روشن مثل آبی را در خود دارد؛ درحالیکه آلل ژنی که از پدر به ارث رسیده رنگ قهوهای چشم را القا میکند. خوب فکر میکنید در نهایت رنگ چشم کودک، قهوهای خواهد شد و یا آبی؟
اینجاست که مفهوم آلل غالب و مغلوب و به دنبال آن ناقل ژنتیکی مشخص میشود.
هر صفتی میتواند دارای ظاهرها یا به اصطلاح «فنوتیپ های» مختلفی باشد که ژنهای القاکننده آن یا غالب هستند یا مغلوب. برای مثال، رنگ چشم یک صفت است که میتواند در فنوتیپ های آبی، سبز، عسلی و قهوهای ظاهر گردد. این فنوتیپ ها، برخی غالب و برخی مغلوب هستند. برای مثال رنگ قهوهای چشم همیشه غالب است و رنگهای روشن معمولا مغلوب میباشند. پس وقتی کودک یک آلل رنگ آبی چشم را از مادر و یک آلل رنگ چشم قهوهای را از پدر به ارث میبرد، آلل مغلوب، یعنی رنگ آبی در ظاهر یا همان فنوتیپ کودک مشخص نمیشود و رنگ چشم قهوهای خواهد شد. اما رنگ آبی در ژنتیک فرد باقی میماند تا در وقت مناسب بروز پیدا نماید.
بعد از این توضیحات به خوبی قادر خواهید بود مفهوم ناقل ژنتیکی را متوجه شوید.
بیماری های ژنتیکی صفاتی هستند که با ژنها منتقل میگردند
برای فهم بهتر ناقل ژنتیکی، به جای صفات ظاهری مانند رنگ چشم، بیماریها را در نظر بگیرید. برای مثال، بیماری کم خونی سلولهای داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییر شکل ظاهری گلبول های قرمز از کروی به داسی شکل ایجاد می شود. شکل گلبول های قرمز با استفاده از ژنها مشخص میشود. فرض کنید ژن مشخص کننده شکل گلبول قرمز که از پدر به فرزند رسیده است، کاملا معمولی است و شکل کروی گلبول قرمز را ایجاد میکند. اما ژنی که از سمت مادر رسیده است، دستور ساخت گلبولهای قرمز داسیشکل را میدهد.
در اینجا آلل ژن سلول داسی شکل، مغلوب محسوب شده و در ظاهر فرد تغییری ایجاد نمیکند. بهعبارت دیگر، شکل گلبولهای قرمز بر اساس آلل غالب، که همان آلل سالم رسیده از پدر است، مشخص میشود. اما این ژن ناسالم در ژنتیک فرد باقی مانده و با احتمال ۵۰ درصد به فرزند او منتقل میگردد. پس این فرد یک ناقل ژنتیکی بیماری سلولهای داسی است.
برای دریافت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به کلینیک نسل فردا مراجعه کنید.
روش انتقال بیماری از ناقل ژنتیکی به نسل بعدی
همانطور که گفتیم، هنگام لقاح و تشکیل نطفه، نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی دیگر از پدر میآیند. وقتی فرد ناقل ژنتیکی حامل ژن سلولهای داسیشکل، تولید مثل میکند، ۵۰ درصد احتمال دارد که کروموزوم حاوی ژن سلول داسیشکل به فرزند او منتقل گردد. اگر همسر این فرد نیز یک فرد ناقل بیماری سلولهای داسیشکل باشد، با احتمال ۵۰ درصد ممکن است کروموزم حاوی آلل معیوب را منتقل کند. بنابراین، در این شرایط بهطور کلی، ۲۵ درصد احتمال دارد که نطفه تشکیلشده حاوی یک کروموزوم معیوب از مادر و یک کروموزوم معیوب از پدر باشد. در این شرایط دیگر آلل سالم ژن در ژنتیک کودک وجود ندارد و تنها دو آلل مغلوب موجود هستند. در اینجا بیماری بروز پیداکرده و فرد مبتلا به کم خونی سلولهای داسیشکل میگردد.
در این مثال، اگر آلل مغلوب ناسالم از پدر و آلل غالب سالم از مادر منتقل گردد، کودک متولدشده باز هم یک ناقل ژنتیکی خواهد بود که میتواند بیماری را به نسل بعد منتقل کند. اما مانند والدین ناقل خود مبتلا به این بیماری نخواهد شد.
حالت سوم، زمانی را در نظر بگیرید که آلل سالم از مادر و آلل سالم از پدر به کودک منتقل میگردد. در این شرایط کودک متولدشده ناقل ژنتیکی نیست؛ چون هر دو آلل ژنهای او سالم هستند. احتمال این حالت نیز ۲۵ درصد است.
تشخیص آلل های غالب و مغلوب
«مشاهده» نشان میدهد که در هر صفتی، کدام آلل غالب و کدام مغلوب است. برای مثال، مشاهدات نشان میدهند که آلل رنگ چشم آبی مغلوب و قهوهای غالب است. خوشبختانه آللهایی که بیماریهای ژنتیکی را القاء میکنند معمولا مغلوب هستند و برای بروز آنها لازم است این صفت هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد تا بروز یابد. با این حال، بیماریهای ژنتیکی غالب نیز وجود دارند. همین موضوع اهمیت انواع آزمایش ژنتیکی قبل از ازدواج را، مخصوصا در شرایطی که زوجین نسبت ژنتیکی نزدیکی دارند، مشخص میکند.
سخن آخر
ناقل ژنتیکی کسی است که دارای یک آلل القاءکننده بیماری ژنتیکی در ژنوم خود است. این آلل میتواند به احتمال ۵۰ درصد به هر فرد از نسل بعدی منتقل شده و سبب بروز بیماری گردد. زوجینی که ناقل ژنتیکی هستند، باید قبل از ازدواج آزمایشات ژنتیکی را انجام دهند تا احتمال بروز بیماری در فرزندان آنها مشخص گردد. در شرایطی که هر دو زوج ناقل یک بیماری ژنتیکی کشنده یا شدید باشند، ممکن است فرزنددار شدن به صلاح نباشد.
