دپارتمان تخصصی مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
یکی از اساسی‌ترین مشاوره‌های قبل ازازدواج، مشاورۀ ژنتیک است. این نوع مشاوره، یکی از شاخه‌های مهم علم ژنتیک محسوب می‌شود. انجام این مشاوره، احتمال منتقل شدن بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی از پدر یا مادر به فرزندان را تا حد بسیار زیادی کنترل خواهد کرد.
در طول مدت این مشاوره، وضعیت فعلی والدین و سابقۀ ژنتیکی آن‌ها و همچنین سایر افراد خانواده مورد بررسی قرار گرفته و فرد مشاور با اطلاعاتی که از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلا به اختلالات ژنتیکی به‌دست آورده است، اقدام به تولید یک شجره‌نامۀ ژنتیکی مختص فرد مذکور می‌کند.
درصورتی که مشاور با مورد مشکوکی مواجه شود، والدین را به انجام آزمایشات تخصصی تشویق کرده و سپس به بررسی دقیق‌تر خواهد پرداخت. ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی را در فرزندان بالا خواهد برد. بنابراین توصیه می‌شود افرادی که اقدام به ازدواج فامیلی می‌کنند با حضور به‌موقع خود در جلسات مشاورۀ ژنتیکی با دریافت راهنمایی‌ها، احتمال مواجهه با هرگونه آسیب احتمالی را کاهش دهند.
مشاوره ژنتیک قبل بارداری
دوران قبل از بارداری را دوران طلایی در مشاورۀ ژنتیک می‌نامند. در این دوران انجام مشاوره‌های تخصصی دارای گستردگی روش‌های تشخیصی و درمانی بسیاری می‌باشد. از آن‌جا که پیشگیری از درمان بهتر و آسان‌تر خواهد بود، انجام مشاوره‌های ژنتیکی منجر به جلوگیری از انتقال انواع بیماری‌ها و اختلالات به نوزاد شده و تصمیم‌گیری را برای مشاور و خانواده‌ها آسان‌تر می‌کند.
بارداری ایمن، هدف اصلی مشاورۀ ژنتیک قبل از بارداری می‌باشد چرا که در دوران جنینی احتمال ابتلا به بیماری‌هایی چون: انواع سرطان‌ها، مشکلات خون، سندروم دان، دیستروفی عضلات، مشکلات گفتاری، شنیداری و بینایی بیشتر از هر دوران دیگری است. پس بهتر است همۀ خانم‌ها در این دوران، مشاوره‌های ژنتیکی قبل از بارداری را الزامی بدانند.
لازم به ذکر است بارداری در سنین بالا از ریسک و مخاطرات بیشتری برخوردار می‌باشد، بنابراین خانم‌هایی که بالای ۳۵ سال سن دارند می‌بایست قبل از باردار شدن، انجام مشاورۀ ژنتیکی را ضروری دانسته و در دستور کار خود قرار دهند.
مشاوره ژنتیک حین بارداری
مشاورۀ ژنتیک در حین بارداری به خانواده‌ها کمک می‌کند تا از وضعیت سلامتی جنین و مادر، اطلاعات کاملی به دست آورند. این مشاوره دارای آزمایش‌های متعدد و کاملا تخصصی بوده که احتمال به‌وجود آمدن نقص‌های مادرزادی و یا هرگونه اختلالات ژنتیکی را که والدین از آن‌ها بی‌خبر هستند را بررسی می‌کند.
پس از انجام آزمایشات تخصصی در این دوران، تمامی نتایج و گزارشات به پزشک متخصص ارجاع داده می‌شود. در صورتی که پزشک معالج متوجه وجود هرگونه مورد مشکوکی شود، با بررسی دقیق‌تر اوضاع در خصوص نگهداری یا عدم نگهداری جنین تصمیم‌گیری می‌کند. اگر پزشک معالج تشخیص دهد که مادر یا جنین احتمال روبه‌رو شدن با مشکلات ژنتیکی را در آینده خواهند داشت، مجوز لازم جهت سقط جنین را صادر خواهد کرد که قابلیت ارائه در مراجع ذی ربط قانونی را جهت سقط جنین دارا می باشد.
تمامی خانم‌های باردار می‌باست در دوران بارداری به صورت مدام به مراکز مشاورۀ ژنتیکی مراجعه کرده و وضعیت سلامتی خود و جنین را به صورت کامل بررسی کنند.
مشاوره سقط مکرر و ناباروری
سقط مکرر به‌مفهوم داشتن تجربۀ سقط جنین بیش از دوبار می‌باشد. مشاورۀ ژنتیکی به‌کاهش احتمال بروز این اتفاق کمک کرده و به همین جهت مراجعه به مشاور ژنتیکی می‌بایست قبل از ازدواج یا قبل و حین دوران بارداری انجام پذیرد.
عوامل ژنتیکی سقط مکرر به دو دسته تقسیم می‌شود:
مشکلات کروموزومی:
اختلالات و مشکلات عمده در کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به سقط مکرر جنین شود. بنابراین خانم‌های بارداری که سابقۀ سقط مکرر دارند، می‌بایست با انجام آزمایش کاریوتایپ که نوعی آزمایش ژنتیکی جهت بررسی کروموزوم‌ها می‌باشد، به صورت دوره‌ای تحت نظر مشاور ژنتیکی و پزشک معالج خود باشند.
مشکلات ژن انعقادی:
از دیگر عوامل سقط مکرر جنین در دوران بارداری خانم‌ها، اختلال در روند انعقاد خون می‌باشد. ژن‌هایی وجود دارد که مسئول کنترل وضع انعقادی بدن فرد باردار هستند. در صورت بروز مشکل در این ژن‌ها، روند انعقاد خون دچار اختلال خواهد شد. بنابراین انجام آزمایشات ژنتیکی تخصصی می‌بایست توسط پزشک معالج در دستور کار قرار گیرد.
مشاوره اهدا تخمک و جنین
هنگامی که یک خانم در باروری تخمک خود دچار مشکل بوده و اصطلاحا نابارور است از یک خانم بارور دیگر تخمک را دریافت می‌کند تا در روند بارداری او کمک شود. به این روند علمی کمک باروری یا اهدای تخمک می‌گویند. در این روش پزشک معالج تخمک را از خانم اهدا کننده خارج کرده و در محیط آزمایشگاهی بارور می‌کند و سپس جنین حاصله از این روش را به رحم خانم گیرنده منتقل خواهد کرد.
لازم به ذکر است که قبل از شروع اهدای تخمک، اهدا کننده می‌بایست تحت نظر پزشک از داروهایی که قاعدگی طبیعی را متوقف می‌کند استفاده نماید.
در اهدای جنین نیز افرادی که فاقد اسپرم یا تخمک هستند امکان بهره‌مندی از قانون اهدای جنین را دارا می‌باشند. فرد اهدا کننده و همچنین فرد گیرنده‌ی جنین اهدایی نیز باید از سلامت کامل برخوردار باشند و این روند بیان شده توسط پزشک متخصص طی انجام معاینات و آزمایشات تخصصی صورت خواهد گرفت.
اهدای عضو و جراحی‌های مختلف در بعضی از شرایط ژنتیکی چون: انواع پیوند قلب (پیوند جهت برطرف کردن نقص قلب مادرزادی)، انواع پیوندهای مغز استخوان (پیوند جهت برطرف کردن نقص در شکل‌گیری سلول‌ها)، انواع شکاف‌های کام و همچنین مشکلات پاهای پرانتزی و غیره می‌تواند راه حل مناسبی باشد. شناسایی این مشکلات و تشخیص انجام یا عدم انجام آن بر عهدۀ مشاوران ژنتیکی و متخصصین این حوزه می‌باشد.
یکی دیگر از خدمت‌های مهم مشاورین ژنتیک، پیشگیری یا جلوگیری از بیماری سرطان می‌باشد. مشاور ژنتیک و پزشک متخصص، توانایی بررسی احتمال ابتلا به انواع سرطان‌ها را دارد و در صورت مواجهه با این مساله با استفاده از انواع آزمایش‌ها تخصصی و روش‌های نوین پیشگیری، تا حد مطلوبی از مبتلا شدن افراد به بیماری‌های سرطان، جلوگیری خواهند کرد.
انواع بیماری‌های سرطان شایع در دوران بارداری به شرح زیر می‌باشد:
- سرطان سینه
- سرطان گردن و دهانۀ رحم
- سرطان تخمدان‌ها
- سرطان تیروئید
