انواع بیماری تالاسمی و روش‌های درمان آن

طول عمر بیماران تالاسمی ماژور چند سال است؟

طول عمر بیماران تالاسمی بتا بزرگ (تالاسمی ماژور) بستگی به عوامل مختلفی دارد، از جمله شدت بیماری، دسترسی به مراقبت‌های پزشکی، درمان منظم و صحیح، مشکلات جانبی و عوارض مربوطه، و پاسخ به درمان.

قبل از دسترسی به درمان موثر، بیماران تالاسمی بتا بزرگ در اغلب موارد در سنین کودکی شکل می‌گیرند. در صورت عدم درمان مناسب، بیماران معمولاً تحت تأثیر عوارض جدی قرار می‌گیرند که ممکن است شامل کمبود آهن شدید، کمبود توانایی جذب آهن، کمبود انرژی و رشد نامتناسب باشد. بدون درمان، این شرایط می‌توانند منجر به مشکلات جدی مانند اختلالات قلبی و کارکردی، عدم رشد استوایی، عفونت‌های مکرر و کمبود اکسیژن شدید شوند که ممکن است تهدید کنندهٔ جان باشند.

با ارائه مراقبت‌های پزشکی مناسب، به ویژه ترانسفوزیون خون منظم و استفاده از داروهای ضد تالاسمی، افزایش طول عمر بیماران تالاسمی بتا بزرگ ممکن است امکان‌پذیر باشد. با این حال، همچنان بستگی به عوامل فردی و شرایط خاص هر فرد دارد و نمی‌توان برای همه بیماران یک طول عمر مشخص تعیین کرد اما به طور میانگین ۵۰ درصد بیماران تا سن ۵۵ سالگی عمر می‎‌کنند.

انجام انواع آزمایش ژنتیک در  آزمایشگاه ژنتیک نسل فردا با پیشرفته‌ترین تجهیزات

علائم تالاسمی در بزرگسالان و کودکان

تالاسمی عبارت است از یک گروه از بیماری‌های خونی و ارثی که ناشی از اختلال در تولید یا ساختار ژن‌های مرتبط با هموگلوبین است. بسته به نوع تالاسمی و شدت آن، علائم ممکن است متفاوت باشند. در ادامه، علائم تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور را بررسی خواهیم کرد:

تالاسمی ماژور:

• کمبود آهن و کمبود توانایی جذب آهن، که می‌تواند منجر به کم خونی شدید (آنمیا) شود.
• خستگی شدید و ضعف عمومی.
• رشد نامتناسب و کاهش توانایی فیزیکی.
• عفونت‌ها و بیماری‌های مکرر.
• کاهش تحمل به تمرینات بدنی و تنفس سریعتر در هنگام فعالیت.
• افزایش حجم طحال و کبد به دلیل تجمع سلول‌های خونی ناقص.
• مشکلات قلبی، از جمله قلب بزرگ و نارسایی قلبی.
• تغییرات در استخوان‌ها و مشکلات ارتوپدیک، مانند تغییر شکل ستون فقرات  و شکستگی‌های استخوانی آسان‌تر.

تالاسمی مینور:

• معمولاً علائمی ندارد یا علائم بسیار خفیف و ناچیزی دارد.
• ممکن است کمی کمبود آهن و آهن‌پریشی وجود داشته باشد که می‌تواند به خستگی و ضعف ملموس نسبتاً کم منجر شود.
• برخی از افراد ممکن است علائم مشابه آنمیا کمبود آهن داشته باشند، اما علت آن معمولاً به تالاسمی مینور نسبت داده می‌شود.

علت ابتلا به تالاسمی کدام است؟