در این مقاله خواهید خواند :
شاید بپسندید
مقاله در مورد جهش ژنتیکی

جهش‌ ژنتیکی و انواع آن

سلول‌ها نیاز به اطاعاتی دارند که آن‌ها را به‌وسیله توالی DNA کسب می‌کنند تا بتوانند وظایف خود را در بدن موجودات انجام دهند. درصورتی‌که تغییری در این توالی رخ دهد می‌توان گفت که جهش ژنتیکی رخ‌ داده است. درصورتی‌ که بخشی از این ترتیب و توالی ژنتیکی آسیب ببیند؛ کامل نشده باشد و یا در مکان مناسب خود قرار نگرفته باشد جهش ژنتیکی رخ‌ داده و در فرد ممکن است نشانه‌ هایی از یک بیماری ژنتیکی به وجود بیاید. به‌طور کلی جهش‌ های ژنتیکی می‌توانند خوب و یا بد باشند. جهش‌ های ژنتیکی بد می‌توانند باعث رخ‌ دادن بیماری و جهش‌ های ژنتیکی مثبت می‌توانند باعث مقاومت در برابر بیماری و مشکلات شوند.

برای آشنایی بیشتر با علم ژنتیک به این مقاله مراجعه کنید.

جهش ژنتیکی در موجودات

ژن‌ها در انسان از چهار نوکلئوتید تشکیل می‌شوند. نوکلئوتیدهای درون زنجیره DNA ، در واقع در تمامی انسان‌ها ماده ژنتیکی آن‌ها را تشکیل داده‌اند. این نوکلئوتیدها می‌توانند به نسل‌های بعدی انتقال پیدا کنند. چهار نوکلئوتید آدنین، تیمین، گوانین و سیتوزین که آن‌ها را به‌عنوان مولکول‌های سازنده DNA می‌شناسند، ژن‌ها را تشکیل می‌دهند.

سلول‌ها در بدن انسان باید پروتئین‌ سازی کنند. سلول با کمک ژن‌ ها این عمل زیست‌ فناوری را انجام خواهد داد. در واقع ژن مانند یک دفترچه راهنما عمل و ترتیب قرارگیری کدهای خاص را در خود نگهداری می‌کند. سلول‌ها از این کدها استفاده می‌کنند و پروتئین‌های لازم خود را می‌سازند.

آشنایی با جهش‌ ژنتیکی

همان گونه که بیان شد در یک ژن توالی از کدها وجود دارد. اگر جهش ژنتیکی رخ دهد یک تغییر همیشگی و ماندگار در ترتیب کدهای DNA که ژن‌ها را تشکیل می‌دهد رخ خواهد داد. این تغییر توالی به‌ گونه‌ ای انجام می‌ شود که با توالی کدهای DNA سایر افراد تفاوت‌هایی خواهد داشت.

برای بررسی تفاوت ژن و ژنوم به این مقاله سر بزنید!

جهش ژنتیکی در انسان می‌تواند به صورت‌های مختلفی رخ دهد. تغییر در یک نوکلئوتید تا تغییر در یک کروموزوم که شامل مجموعه‌ای از ژن‌ ها است را با نام جهش ژنتیکی می‌ شناسند.

انواع جهش ژنتیکی

جهش‌ های ژنتیکی در دو دسته زیر قرار می‌گیرند:

  1. جهش خوب
  2. جهش بد

بسته به این که جهش ژنتیکی چگونه رخ می‌دهد و این که آیا بر روی تولید پروتئین تأثیرگذار است یا خیر می‌تواند نمونه‌های مختلفی داشته باشد که در ادامه معرفی شده‌اند.

برای دریافت مشاوره ژنتیک به صورت تخصصی به ما مراجعه کنید.

جهش ژنتیکی بد معنی (MISSENSE)

جهش بد معنی (MISSENSE) را با نام واریانت نادرست هم می‌شناسند. در این جهش ژنتیکی به علت جانشینی تک نوکلئوتید در ترتیب قرارگیری نوکلئوتید در ژن، باعث خواهد شد تا کد ژنتیکی تغییر پیدا کند. این موضوع باعث می‌ شود تا اسیدآمینه طبیعی تولید شده توسط ژن با یک اسیدآمینه غیرطبیعی جایگزین شود. در واقع با تغییر در کد ژن، یک اسیدآمینه متفاوت تولید خواهد شد.

البته در برخی از مواقع، جهش ژنتیکی باعث تغییرات چشمگیر در عملکرد اسیدآمینه و پروتئین نمی‌شود؛ اما این جهش ممکن است با تأثیر بر پروتئین باعث تجزیه و یا باعث ناپایداری و عدم عملکرد صحیح آن شود. علاوه بر این، جهش بد معنی ممکن است باعث شود تا پروتئین در مکان مناسب درون سلول قرار نگیرد.

این جهش ژنتیکی جز شایع‌ترین جهش‌ها در موجودات و به‌ خصوص انسان است. اختلالات مختلف و به‌ویژه بیماران بتا تالاسمی که با کاهش تولید هموگلوبین روبه‌رو هستند دچار این تغییر ژنتیکی شده‌اند.

جهش ژنتیکی بی‌ معنی (NONESENSE)

جهش ژنتیکی بی‌معنی را با نام جهش توقف هم می‌شناسند. در این نوع تغییر نیز یک جهش در ترتیب و توالی DNA صورت می‌گیرد. بر خلاف نوع قبلی در این نوع جهش پروتئین تولید می‌شود؛ اما پروتئین تولید شده کوتاه‌تر از پروتئین طبیعی است که توسط سلول‌ها تولید می‌شود.

در واقع توالی نوکلئوتید در قالب کدون (سه نوکلئوتید) قرار می‌گیرند. در این جهش ژنتیکی کدون‌ها قادر به رمزنگاری اسیدآمینه نیستند و به‌جای آن سیگنال توقف سنتز را می‌سازند که این کار باعث توقف ساخت پروتئین و در نتیجه کوتاه‌شدن آن خواهد شد.

فرد ناقل ژنتیکی کیست؟! و چه بیماری هایی را می تواند منتقل کند؟

بیماری‌های مختلفی در اثر این جهش رخ می‌دهند که در زیر به برخی از آن‌ها اشاره می‌شود:

  • فیبروز کیستیک
  • بتا تالاسمی
  • سندروم هورلر و درون

جهش ژنتیکی اضافه‌ شدن (insertion)

جهش درجی را با نام جهش القایی هم می‌شناسند. این جهش زمانی به وقوع می‌پیوندد که یک یا چند جفت باز نوکلئوتید در ترتیب و توالی DNA اضافه می‌شود. با این اتفاق، پروتئین تولید می‌شود؛ اما پروتئین تولید شده به‌خوبی نمی‌تواند عمل کند. در صورت رخ‌دادن جهش اضافه‌شدن کروموزومی ممکن است اتفاقات زیر رخ دهد:

  • درصورتی‌که این اضافه‌شدن و جهش در یک اگزون یا همان ناحیه کدکننده آمینواسید رخ دهد می‌تواند بسیار تهدیدکننده باشد.
  • در برخی از اوقات می‌تواند باعث تشکیل پروتئین کوتاه شود.
  • گاهی اوقات پروتئین‌های کوتاه تولید شده نمی‌توانند به‌خوبی عمل کنند. در برخی از اوقات کلاً نمی‌توانند عمل کنند و بسته به این که در چه ژنی اضافه شوند ممکن است اختلالات ژنتیکی زیادی را ایجاد کنند.

برای انجام آزمایشات ژنتیک به آزمایشگاه ژنتیک نسل فردا مراجعه کنید.

جهش ژنتیکی Apolipoprotein AI-Milano

بیماری‌های قلبی جز مرگبارترین بیماری‌های دنیا هستند. بسیاری از این بیماری‌ها به دلیل وجود کلسترول در خون و مسدودکردن شریان‌ها رخ می‌دهند. درصورتی‌که در فرد جهش ژنتیکی Apolipoprotein AI-Milano رخ دهد و یک نسخه از این پروتئین را داشته باشند کلسترول بد از خون پاک خواهد شد.

افرادی که این جهش مفید را تجربه می‌کنند کمتر از دیگران دچار بیماری‌های قلبی و به‌ویژه حمله‌های قلبی می‌شوند. تحقیقات نشان داده‌اند که افرادی که این جهش را دارند حدود ۸۸ درصد کمتر دچار حمله قلبی می‌شوند. این جهش جز جهش ژنتیکی مثبت است.

برای آشنایی با انواع آزمایش ژنتیک با ما همراه باشید!

جهش ژنتیکی ژن LRP5

یکی از ژن‌های انسان LRP5  است. هر جهشی که بتواند این ژن را تحت‌تأثیر قرار داده و تغییر دهد می‌تواند باعث پوکی‌استخوان فرد شود؛ اما در برخی از مواقع و در برخی از افراد به‌ندرت جهش ژنتیکی در این ژن رخ می‌دهد و باعث افزایش دنسیتی استخوان فرد خواهد شد.

تحقیقات نشان داده‌اند که افرادی که با این جهش مفید روبه‌رو شده‌اند در مقابل حادثه‌های شدید؛ مانند تصادفات بسیار مقاوم هستند و کمتر از دیگران دچار شکستگی می‌شوند. علاوه بر این، این جهش مفید باعث افزایش کیفیت زندگی افراد خواهد شد. در این جهش ژنتیکی برخی از زائده‌های استخوانی در برخی از قسمت‌های بدن قرار می‌گیرند و باعث استحکام بیشتر استخوان‌ها خواهند شد.

برخی از دانشمندان در تلاش هستند تا با استفاده از این جهش ژنتیکی انسان، افرادی که به بیماری پوکی‌استخوان مبتلا می‌شوند را درمان کنند.

البته باید بدانید که جهش‌های ژنتیکی خوب و بد بسیار زیادی وجود دارند که ما در این مقاله به تعدادی از آن‌ها اشاره کردیم.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شاید بپسندید
زگیل تناسلی یک زائده نرم و گوشتی است که در خارجی‌ترین لایه پوست ظاهر می‌شود و با روش‌های مختلف می‌توان آن را از بین برد. برقراری رابطه جنسی جزئی از زندگی مشترک افراد است. اما در هنگام آمیزش جنسی باید اصول بهداشتی را مدنظر قرار داد و از روابط جنسی پرخطر که احتمال ابتلا به بیماری‌های مختلف را ایجاد می‌کنند نیز پرهیز کرد. زگیل تناسلی یکی از بیماری‌هایی است که در اثر رعایت نکردن بهداشت و انجام روابط جنسی پرخطر در افراد با سنین مختلف ایجاد می‌شود. در اثر ابتلا به این بیماری زائده‌های گوشتی سرخ، نرم و برجسته‌ای در روی پوست افراد ظاهر می‌شود. احتمال ایجاد این زائده‌های پوستی آزاردهنده در مردان و زنان وجود دارد. این زائده‌های پوستی که با نام Hpv نیز شناخته می‌شوند در اطراف مقعد و ناحیه تناسلی افراد ظاهر می‌گردند. سرعت گسترش آنها در روی پوست بسیار زیاد است. زگیل تناسلی نوعی بیماری عفونی و ویروسی مقاربتی می‌باشد. این بیماری در اثر انتقال ویروس پاپیلوما در افراد مختلف ایجاد می‌گردد.