آزمایش ژنتیک به منظور شناسایی و پیشبینی توانایی شخص در انتقال و یا حتی ایجاد انواع بیماریها و ناهنجاریهای ژنتیکی در آینده انجام میگیرد. از آنجایی که بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نبوده و عمدتا تا پایان زندگی همراه افراد بوده و باعث تحمیل رنج و ناراحتیهای بسیاری در این دوره میگردد، شناسایی احتمال انتقال این اختلالات و جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا، اهمیت بسیار زیادی خواهد داشت.
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش تخصصی است که توسط آن کروموزوم، ژن و یا پروتئین معیوب شناسایی شده و تغییرات روی این اجزا توسط آن بررسی میشود. نتایج این آزمایشات تعیین کننده ناقل بودن فرد است. همچنین آزمایشات ژنتیک نشان خواهند داد که قدرت انتقال این اختلالات توسط فرد مورد نظر تا چه حد بالا بوده و تا چه میزان مستعد ایجاد بیماریهای ژنتیکی در آینده است. به علت پیچیده و متنوع بودن ژنها، تفسیر و تحلیل آزمایشات ژنتیک به عهده متخصصان این حوزه از علم پزشکی است. تفسیر صحیح این نتایج، در تصمیمگیریهای بعدی افراد بسیار تاثیرگذار خواهد بود.
آزمایشهای ژنتیک در مراکز معتبر و خاصی انجام میشوند که با تکنولوژیهای روز جهت کاهش درصد خطا تجهیز شدهاند. تعیین نوع آزمایش ژنتیک توسط مشاوران و متخصصان این شاخه از علم پزشکی انجام میگیرد. از آنجایی که آزمایش ژنتیک انواع بسیار مختلفی دارد، بعد از انجام مشاوره ژنتیک و مشخص شدن وضعیت بیمار درخواست داده خواهد شد. انجام این آزمایشات کاملا داوطلبانه بوده و اجباری نیست.
بنابراین با انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و آشنا شدن با ریسکها مزایا و معایب این تستها، بیمار تصمیم به انجام یا عدم انجام آن خواهد گرفت. آزمایشات ژنتیک بر روی بافت خون و یا سایر بافتهای بدن که دارای هسته هستند انجام میگیرند. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک و نیاز به طراحی آزمایشات ژنتیک با توجه به شناخت بیشتر ژنها جهت بررسی بیماریهای نادر و ناشناخته، تعداد این آزمایشات همچنان رو به افزایش است. با اینحال جهت انجام آرمایش ژنتیک از روشهای معمول زیر استفاده میشود:
آزمایش ژنتیک مولکولی
بر اساس این روش جهش های ژنتیکی که منجر به اختلالات ژنتیکی میشود، شناسایی میگردد. برای بررسی با این روش، نیاز به یک طول کوتاه از DNA خواهد بود. همچنین از ژنها به شکل منفرد جهت بررسی استفاده میشود.
آزمایش ژنتیکی کروموزومی
در این روش برعکس تست ژنتیک مولکولی که به طول کوتاهی از DNA نیاز بود، به ساختار کروموزوم های فرد جهت بررسیهای مختلف نیاز است. با استفاده از روش تست ژنتیکی کروموزومی، تغییرات بزرگ ساختاری یا عددی شناسایی خواهد شد. این تغییرات ژنتیکی که باعث ایجاد انواع بیماریها خواهد شد، ممکن است شامل یک نسخه اضافی کروموزومی باشد.
آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی
در صورتیکه نیاز به بررسی پروتئینها باشد، از این روش استفاده میشود. اختلال در سطح فعالیت هر کدام از این پروتئینها، نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی خواهد بود.
تمامی آزمایشهای ژنتیکی براساس یکی از این روشها انجام میگیرد. تاکنون آزمایشات ژنتیکی گوناگونی جهت بررسی اختلالات احتمالی مشخص شده که بنا به تشخیص متخصص مربوطه و در زمانهای مشخص درخواست داده میشود. در ادامه به بررسی این آزمایشات میپردازیم.
انواع تست ژنتیک
-
غربالگری نوزادان
از این تست برای غربالگری نوزادان تازه متولد شده استفاده میشود. نتایج این تست، ناهنجاریهای موجود در نوزادان را مشخص میکند. در صورت انجام به موقع آزمایشات غربالگری، میتوان برخی از ناهنجاریهای موجود در نوزادان را در همان سالهای اولیه زندگی درمان کرد. بنابراین اقدام به موقع جهت رفع این ناهنجاریها بسیار مهم خواهد بود. غربالگری نوزادان جهت بررسی موانع رشد طبیعی آنها و ناهنجاریهای آتی در روز اول تولد و از ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد با انجام آزمایش خون صورت میگیرد.
برای آشنایی با بهترین زمان غربالگری نوزاد به این مقاله سر بزنید.
در مرحله بعد، تست ثانویه ای انجام می شود که زمان آن معمولا بین یک یا دو هفته بعد از تولد است. این آزمایشات بخشی از چکاپ های ضروری نوزادان است که بدون درخواست انجام خواهد شد. برای این دسته از تستها، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته شده و روی کاغذ قرار داده می شود. این کار کم ترین میزان ناراحتی و درد را برای نوزاد به همراه خواهد داشت. کاغذی حاوی خون نوزاد، جهت بررسی ناهنجاری های احتمالی به آزمایشگاه فرستاده می شود. برخی از ناهنجاری های قابل بررسی در این دوره عبارتند از:
- فنیل کتون اوری
- سیستیک فیبروزیس
- سلول داسی شکل
- بیماریهای قلب عروقی مادرزادی
- مشکلات شنوایی
تشخیص به موقع این ناهنجاری و اقدام سریع جهت رفع آنها باعث میشود تا از مشکلات عدیدهای که به واسطه این اختلالات در زندگی فرد به وجود میآید، جلوگیری شود.
-
تست های تشخیصی
تستهای تشخیصی زمانی انجام میگیرند که علائم فیزیکی و بالینی در فرد مشاهده شود و شخص مشکوک به ابتلا به اختلالات ژنتیکی باشد. در واقع این تستها جهت تایید و یا رد یک بیماری و یا ناهنجاری به کار گرفته میشوند. بنابراین این تست به بررسی جهش و یا تغییر در DNA شخص که منجر به بروز اختلال شدهاست ،خواهد پرداخت. این تستها به بررسی جهش در یک یا تعدادی از ژنها که مستعد انتقال از نسلی به نسل دیگر میشود، میپردازند. تستهای تشخیصی در تمامی دورههای زندگی فرد قابل انجام است. این تستها به محض مشاهده علائم مشکوک توسط پزشک متخصص درخواست میشود. نتایج تستهای تشخیصی باعث آگاهی فرد از بیماری و تصمیمگیری و اقدام صحیح و به موقع جهت مواجهه و یا کنترل بیماری میگردد.
-
تست شناسایی ناقل
تست شناسایی حامل یا ناقل جهت شناسایی افرادی انجام میگیرد که مبتلا به بیماری نیستند، اما حامل یک ژن جهش یافته در خون خود بوده که در صورت وجود آن در دو نسخه، باعث ایجاد بیماری در فرزندان خود میشوند. معمولا مشاهده این ژنهای جهش یافته مشابه هم، در یک قومیت یا گروه خاص وجود خواهد داشت. بنابراین برای کسانی که دارای سابقه اختلالات ژنتیکی خانوادگی بوده و یا افرادی که از یک قومیت و یا یک خانواده قصد ازدواج دارند درخواست میشود. توالی ژنهای معیوب در زوجهایی که قصد ازدواج فامیلی دارند بیشتر از سایرین خواهد بود. ازدواج در این افراد در صورتیکه هر دو نفر ناقل ژن معیوب باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا را چندین برابر خواهد کرد.
-
تست والدین
از تست این برای تشخیص بیماری در جنین قبل از تولد استفاده میشود و اساس آن بررسی روی کروموزومها و ژنهاست. این تست قادر به تشخیص تمامی ناهنجاریهای موجود در نوزاد نخواهد بود اما باعث میشود تا عدم قطعیت یک زوج کاهش یافته و به تصمیمگیریهای آنها در خصوص تولد فرزندشان کمک میکند.
-
تست های قبل از لانه گزینی
در صورتی که برای بارداری از روشهای کمکی مثل لقاح مصنوعی استفاده شود، از این تست استفاده خواهد شد. تست قبل از لانه گزینی قبل از انتقال سلولهای جنین به رحم و کاشت انجام میشود. در این روش، تعدادی تخمک از زن برداشته و با اسپرم مرد در محیط آزمایشگاه ترکیب شده و فرآیند لقاح خارج از رحم انجام میگردد. سپس تعداد اندکی از سلولهای جنین برداشته شده و آزمایشات ژنتیک مربوطه روی آن انجام میشود. در صورتیکه جنین مستعد به ابتلا به بیماری و اختلالات ژنتیکی نباشد، به رحم مادر جهت ادامه بارداری انتقال داده میشود.
-
تست های پیشبینی کننده
از این تست زمانی استفاده میشود که فرد دارای خانوادهای با سوابق بیماریهای خاص باشد. بنابراین احتمال جهش ژنتیکی که ممکن است در طول زندگی برای شخص اتفاق بیفتد بالاست. باید توجه داشت که ممکن است ناهنجاری تا قبل از انجام تست آشکار نشود اما در بدن شخص وجود داشته باشد. بنابراین تشخیص ناهنجاری قبل از بروز علائم و حاد شدن بیماری، به تصمیمگیری در خصوص مراقبتهای لازم جهت پیشگیری از شروع بیماری کمک خواهد کرد.
-
تست قضایی
این دسته از تستها برخلاف تستهای قبلی که نشان دهنده اختلال یا بیماری در فرد است، به منظور امور قانونی و یا جنایی استفاده میشود. در این تستها به جای رد بیماری به دنبال رد مجرم و یا روابط بیولوژیک افراد میگردند.
روش انجام آزمایشات ژنتیک
برای انجام آزمایش ژنتیک ابتدا باید به پزشک متخصص و یا مراکز مشاوره مراجعه کنید. پس از انجام مشاوره های ژنتیک، تست های مورد نیاز جهت انجام به شما معرفی شده و در مورد نحوه انجام آنها توضیحات کاملی داده خواهد شد. همچنین نتیجه این تستها، مزایا و معایب انجام هر کدام به وضوح برای مراجعین مشخص میگردد. پس از دریافت رضایت کامل مراجعین جهت انجام این آزمایشات، هر تست با توجه به نکات خاص خود انجام میگردد.
تستهای ژنتیک روی نمونههای خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک و سایر بافتهای بدن انجام میگیرد. در واقع این تستها در هر قسمتی از بدن که حاوی سلول باشد، قابل انجام است. با دریافت نمونههای لازم، بررسی روی پروتئینهای سلول، کروموزومها و یا ژنها جهت پیدا کردن نقایص و یا ناهنجاریهای احتمالی شروع خواهد شد. در صورت نیاز به آزمایشات تکمیلی، مراجعین جهت ادامه انجام آزمایشات به آزمایشگاه فراخوانده میشوند. با اینکه انجام آزمایش ژنتیک از حساسیت بالایی برخوردار است، اما انجام هر نوعی از این آزمایشات منوط به رضایت کامل اشخاص و آگاهی کامل در خصوص نحوه انجام آنهااست. برای انجام آزمایشات ژنتیکی نیاز به پرکردن فرم رضایتنامه توسط مراجعین خواهد بود. توضیح در مورد بندهای این رضایتنامه و پاسخگویی به سوالات مراجعین تماما به عهده پزشک و یا مشاوره ژنتیک خواهد بود.
آزمایش ژنتیک در انواع مختلفی وجود دارد که بنا به تشخیص پزشک و با توجه به پرونده سلامت مراجعین مشخص میشود. انجام به موقع آزمایشات به تصمیمگیری صحیح در خصوص نحوه کنترل و رفتار در مقابل بیماری کمک خواهد کرد. برای انجام آزمایشات ژنتیکی باید ابتدا مشاوره ژنتیکی انجام شود. انجام برخی از آزمایشات ژنتیکی در طول دوره زندگی فرد نیز مسیر است. تحلیل صحیح این نتایج مسیر بهتری را در مواجهه با بیماریهای ژنتیکی در اختیار بیماران و خانوادههای آنها قرار خواهد داد.
