مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یکی از مهمترین مراحلی است که باید قبل از اقدام به بارداری برای آن برنامهریزی کنید. انجام این مشاورهها قبل از بارداری باعث میشود تا حد زیادی از انتقال بیماریهای وراثتی به نوزاد جلوگیری شود. از طرفی میزان انتقال بیماریهای ژنتیکی و خطرات آن برای نوزاد مشخص شده و به تصمیمگیری صحیح در حوزه سلامت نوزاد و بارداری ایمن کمک خواهد کرد. مشاوره ژنتیک به عنوان شاخهای از علم ژنتیک پزشکی تعریف شده است.
این شاخه از علم، به علت و چگونگی بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد پرداخته و همچنین احتمال تکرار الگوی معیوب از یک نسل تا نسلهای بعدی را مشخص میکند. انجام مشاوره ژنتیک توسط مراکز ژنتیکی به زوجهایی پیشنهاد میشود که احتمال به دنیا آوردن کودکان معلول و یا کودکانی با بیماریهای مختلف را دارند. ممکن است زن یا مرد و یا هردو دارای ژنهای معیوب باشند. از طرفی ممکن است در خانواده یکی از آنها و یا هر دو، انواع بیماریها و یا اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد. بنابراین مشاوره ژنتیکی توسط پزشک معالج در مراحل مختلف به آنها پیشنهاد میشود. این مشاورهها قبل از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری قابل انجام هستند. در این مقاله سعی داریم تا به بررسی مشاورههای ژنتیک قبل از بارداری بپردازیم.
برای بررسی انواع روش های مشاوره ژنتیک وارد صفحه دپارتمان تخصصی مشاوره ژنتیک شوید.
احتمال انتقال بیماریها و یا معلولیتهای وراثتی در خانوادهها با ژنهای معیوب بسیار بالاست. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، ریسک ابتلای فرزند به انواع بیماری ها و معلولیت های آینده را مشخص خواهد کرد. از طرفی اگر در خانواده معلولیت و یا بیماری وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری امری واجب و ضروری برای داشتن فرزند و نسل سالم خواهد بود.
از آنجایی که الگوهای وراثتی تکرار پذیر و قابل انتقال از نسلی به نسل دیگرند، مشاوره ژنتیک با داشتن اطلاعات مختلف و تخصصی به تحلیل این دادهها پرداخته و الگوهای پرخطر معلولیت، نقص ژن و یا خطر تکرار الگو های معیوب وراثتی را بررسی میکند. مشاوره ژنتیک در مراحل مختلف انجام میگیرند. این مشاورهها ممکن است با هدف جلوگیری از انتقال بیماری به نوزاد و یا کنترل بهتر بیماری افراد دارای نقص ژن برای زندگی بهتر صورت گیرد.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
انتقال بیماریهای ژنتیک ممکن است از هر دو طرف (پدر یا مادر) به نوزاد منتقل شود. بنابراین داشتن اطلاعات کافی در مورد بیماریها و معلولیتهای موجود در هر دو خانواده کمک بزرگی به تحلیل وضعیت زوجین و مشاوره صحیح برای بارداری سالم خواهد کرد. مشاوران ژنتیک انواع بیماریها و معلولیت را در هر دو خانواده ثبت و به علت ایجاد آنها میپردازند. سپس آنها را درجهبندی کرده و احتمال تکرار این الگوهای وارثتی را بررسی و خطرات انتقال آنها را مشخص میکنند.
برای تحلیل صحیح بیماریهایی که بواسطه اختلالات ژنتیکی برای نوزادان ایجاد میگردند، مشاوران بیماریهای مختلف را دستهبندی میکنند و به بررسی سابقه وجود آنها در خانواده میپردازند. سوابق بیماریهای ساده مثل قند خون و یا فشار و یا نوع پیشرفتهتر آنها مثل دیابت. همچنین بیماریهای خاص مثل تالاسمی، هموفیلی، تحلیل عضلانی، عقب ماندگی (با انواع درجههای ناتوانی و نارسایی ذهنی) و… بررسی شانس ابتلای نوزادان به بیماریها ژنتیکی از جمله موارد مهمی است که مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به بررسی آن پرداخته و این موضوع را برای تصمیمگیری بهتر در اختیار زوجین قرار میدهد.
گروه های حساس برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مشاوره ژنتیک در زمانهای مختلفی قابل انجام است. این مشاورهها ممکن است قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا درحین دوره بارداری انجام شود. اما بهترین آن ها مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است. با اینحال مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز به جلوگیری از انتقال انواع بیماریها و معلولیت های وراثتی از والدین به نوزاد کمک بزرگی خواهد کرد.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای زوجهای بدون سابقه اختلالات ژنتیکی نیز قابل انجام است و به داشتن فرزند سالمتر برای آنها کمک خواهد کرد. با اینحال گروههای خاصی از زوجین هستند که انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای آنها ضروری است. با این کار از آسیبهای جبران ناپذیر آینده که ممکن است آنها را تهدید کند جلوگیری خواهد شد. این گروهها به دستههای زیر طبقهبندی شدهاند که با توجه به حساسیت آنها و نظر پزشک، نوع آزمایشات ضروری برای انجام بارداری سالم مشخص میگردد.
-
خانم های بالای ۳۵ سال
از آن جایی که با افزایش سن احتمال باروری به خصوص برای بانوان کاهش خواهد یافت، بنابراین انجام مشاوره ژنتیک برای کنترل قدرت باروری و نگهداری نوزاد تا اتمام زمان بارداری و تولد نوزاد سالم بسیار مهم و حیاتی است. این مورد زمانی اهمیت بیشتری پیدا میکند که سابقه سقط جنین برای خانم در گذشته و یا فامیل او وجود داشته باشد.
-
وجود سابقه بیماری های خاص مثل هموفیلی، تالاسمی، سندروم دان، سرطان، نقص کروموزوم
ابتلا به بیماریهای خاص، هزینه بسیار بالایی را برای کنترل و یا درمان در طول زندگی خواهند داشت. بنابراین انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در خانوادههای مستعد بسیار مهم است. از طرفی وجود این بیماریها باعث تکرار نسل با الگوی ژنتیکی پرخطر و همچنین زندگی کوتاه و پر از درد برای فرد و خانواده خواهد شد.
-
قرارگیری در شرایط محیطی پرخطر و یا مصرف دارو های مختلف
در صورتیکه در معرض عوامل پرتوزا مانند اشعه ایکس و مواد شیمیایی در محیط هستید، احتمال به دنیا آوردن نوزاد با نقایص مختلف را خواهید داشت. بنابراین نیاز به مشاوره ژنتیک برای کنترل خطرات آتی خواهید داشت. از آن جایی که جنین مستقیما از مادر تغذیه میکند، بنابراین تغذیه مادر در سلامت روح و جسم نوزاد بسیار مهم خواهد بود. در صورتیکه از انواع داروها و یا مواد مخدر استفاده میکنید، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را فراموش نکنید.
-
زنان با وجود بیماری های مختلف
وجود انواع بیماری در بانوان باعث انتقال آن از طریق خون به جنین خواهد شد. بنابراین انجام تمامی آزمایشات و مشاوره های تکمیلی جهت بررسی بیماری ها و مشخص کردن احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری ها بسیار مهم است. در نظر داشته باشید، برخی از بیماریها در مادر (هرچند ژنتیکی نباشند) باعث ایجاد بیماریهای ژنتیکی در جنین خواهد شد.
-
سابقه سقط دو جنین یا بیش تر و یا سابقه فوت نوزاد
در صورتیکه در سوابق بارداری قبلی خود سابقه سقط جنین داشتید، برای بررسی علت و جلوگیری از تکرار مجدد آن به مشاوره ژنتیک نیاز خواهید داشت. انجام این مشاورهها در مواردی که نوزادان در روزهای اول تولد نیز فوت کردهاند بسیار مهم است.
-
نتایج غیرعادی در آزمایشات آلتراسوند در دوره بارداری
این آزمایش احتمال ابتلای جنین به بیماری و حتی احتمال زایمان زودرس را مشخص میکند. با بررسی نتیجه آزمایش آلتراسونیک و مشخص شدن وضعیت رحم در زمان بارداری، موارد مشکوک و یا خطرناک در این بارداری و بارداری های بعدی برای شما مشخص خواهد شد.
-
ازدواج فامیلی
ازدواج فامیلی به علت وجود ژن های مشترک همواره برای مشاوران ژنتیک و پزشکان از اهمیت بسیار بالایی برخوردار بوده است. از آن جایی انواع بیماری ها و اختلالات ژنتیکی به واسطه ازدواج فامیلی قابل انتقال به نسل های آینده است، بنابراین انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در این زوج ها ضروری است. با انجام مشاوره و آزمایش مشاوره های خاصی که برای این دسته از افراد مشخص میگردد، احتمال تولد نوزاد با انواع مشکلات و بیماریها با زمینه اختلال ژنتیکی بررسی و جهت کنترل آن اقدام می گردد.
هدف از انجام مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری داشتن فزندان سالم و جلوگیری از ایجاد بیماریهای مختلف در آنهاست که به واسطه این اختلالات حاصل میگردند. امکان سقط جنین در موارد حاد که سلامت نوزاد و مادر را به خطر بیندازد و یا مشکلات عدیدهای برای نوزادان به همراه داشته باشد قابل انجام است. اما با توجه به ملاحظات فرهنگی و اجتماعی و همچنین قوانین حاکم در کشورهای مختلف، برخی از این نواقص در دسته معلولیتهای مجاز برای سقط نخواهند بود. بنابراین انجام دقیق مشاوره و آزمایشات لازم قبل و حین دوره بارداری ضروری خواهد بود.
مراکز انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
مشاورههای ژنتیک قبل از بارداری تحت نظر افرادی مجرب و دارای تخصص بیماریهای ژنتیکی انجام میگیرد. برای انجام این مشاورهها میتوانید از پزشک خود نیز راهنمایی بخواهید. با این حال مراکز مختلفی هستند که با انجام مشاورههای حضوری و اینترنتی راهنماییها و اطلاعات صحیحی را اختیار شما قرار خواهند داد. جلسات مشاورههای ژنتیک ممکن است در مطب پزشک، مراکز مشاوره ژنتیکی و یا بیمارستانها انجام شود.
حضور در جلسات مشخص شده توسط این مراکز برای تکمیل روند مشاوره و همچنین کنترل شرایط باروری زوجین بسیار ضروری خواهد بود. تا قبل از قرن بیستم و پنهان بودن مفهوم ژنتیک و علم ژنتیک، بسیاری از کودکان در سراسر جهان با انواع بیماریها و معلولیتهای برخاسته از نواقص ژنتیکی به دنیا میآمدند. با کشف مفهوم ژن و بیماریهایی که به واسطه اختلالات ژنتیکی در نسلها ظاهر میشوند، با مرور زمان و انجام راهنماییهای صحیح به والدین از شدت این بیماریها کاسته شد.
انجام مشاورههای ژنتیک در تمامی کشورها با هدف کاهش تولد نوزادان معلول با امراض مختلف و همچنین کنترل روند بیماری و راههای مختلف رویایی با این اختلالات در خانوادهها انجام میگیرد. بهترین زمان انجام مشاورههای ژنتیک، مشاوره قبل از ازدواج است. با اینحال امکان انجام آنها قبل و حین بارداری نیز وجود خواهد داشت. با اینکه علم ژنتیک کمک بسیاری در شناسایی و جلوگیری از تکرار الگوهای پرخطر در خانوادهها کردهاست، اما هنوز هم بنا به دلایل مختلف (فرهنگی، اعتقادی، مالی، اجتماعی و …) کودکانی متولد میشوند که از معلولیتها و بیماریهای گوناگون در طول زندگی خود رنج میبرند.
