ژنتیک و شناخت ژن ها مهم ترین پیشرفت بشر در علم پزشکی بوده است، اینکه صفات و ویژگیها چگونه از نسلی به نسل دیگر انتقال پیدا میکنند و ویژگیهای فردی هر شخصی چیست و از چه کسی به ارث برده شده است، با علم ژنتیک قابل شناسایی است. با پیشرفت دانش بشری در این علم و شناخت عوامل جهش زای آن ها، می توان به بسیاری از معلولیت ها قبل از بارداری پایان داد. بیماری ها و معلولیت های حاصل از اختلالات ژنتیکی ممکن است خود را سال ها بعد از تولد نشان دهند.
ژنتیک
ژنتیک شاخهای از علم پزشکی است که به مطالعه ژن ها می پردازد. تغییر در ژن ها باعث بروز اختلالات و بیماری های مختلفی در فرد می شود. در این زمینه باید به دو تفاوت اشاره کنیم. اگر موردی ارثی باشد، این مورد حتما ژنتیکی است. یعنی به واسطه اختلالاتی که در والدین به وجود آمده به فرزند نیز انتقال داده شده است. اما هر اختلال ژنتیکی که در فرد وجود دارد، حتما ارثی نیست. برای پیدا کردن اختلاف این دو موضوع باید انواع آزمایش ژنتیک انجام شود.
آزمایش های ژنتیک
در گذشته پیشبینی بیماریهای ژنتیکی کار سادهای نبود. به طور مثال نابینایی دارای ۳۰۰ ژن است. تکرار توالی ژنها اماکن پذیر نبود. بنابراین بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ناشناخته باقی میماند. تاکنون بیش از ۱۰۰۰ نوع آزمایش ژنتیکی تعریف و مشخص شدهاند که بسته به نیاز و تشخیص پزشک در موارد مختلفی انجام میشوند. با وجود این آزمایشات، امکان پیشبینی بیماریها و معلولیتها در فرزند حاصل شدهاست. این آزمایشات در دستههای زیر قرار میگیرند:
- غربالگری نوزادان
- تعیین ناقالان بیماری مشخص
- تشخیص قبل از تولد
- قبل از لانه گزینی
- آزمایشات ژنتیکی تعیین کننده بیماری قبل از بروز علامت
- آزمایشهای ژنتیکی در پزشکی قانونی
۱.آزمایش ژنتیک غربالگری نوزادان
آزمایش غربالگری نوزادان بلافاصله بعد از تولد نوزاد انجام میگردد. هدف از انجام این تست، تعیین اختلالات و معلولیتهای قابل درمان در ابتدای تولد است که در صورت اقدام سریع باعث کاهش عوارض ناشی از این معلولیت ها خواهد شد.
به عنوان مثال بیماری فنیل کتونوری در صورتی که در سالهای اول تولد درمان نشود، باعث ایجاد عقب ماندگی ذهنی در آینده خواهد شد که با انجام این تست در ابتدای تولد، قابل کنترل است.
۲.تعیین ناقلان بیماری مشخص
برای تشخیص احتمال به دنیا آمدن بچه معلول از این تست استفاده میشود. در صورتی که والد دارای یک اختلال ژنتیکی باشد، فرزند با برداشتن یک کپی از این ژن از روی پدر و مادر و ایجاد یک کپی مشکل دار، دارای اختلال بدون علامت و همچنین ناقل این اختلال خواهد بود. بهتر است از این آزمایش در خانوادههای با سابقه اختلالات ژنتیکی استفاده شود.
۳.آزمایش ژنتیکی تشخیص قبل از تولد
در صورتی که پس از بارداری احتمال افزایش ریسک بیماری و اختلال ژنتیکی وجود داشته باشد از این آزمایش استفاده میشود. این آزمایش میتواند با استفاده از خون مادر یا پرزهای جنینی انجام شود. از آنجایی که اختلال ژنتیکی موجب تولد بچههای معلول با انواع بیماریها و معلولیتها خواهد شد، این آزمایش تعیین کننده حد ریسک ادامه بارداری خواهد بود.
۴.آزمایش ژنیتیک قبل از لانه گزینی
این آزمایش برای جلوگیری از تولد بچههای معلول و در روشهایی که جنین خارج از رحم و در آزمایشگاه ایجاد شدهاست استفاده میشود. بنابراین نیاز به زمان، هزینه و آزمایشگاه جهت انجام آزمایش است. در این روش، تعداد کمی از سلولهای جنین گرفته شده و آزمایشهای ژنتیکی روی آن انجام میشود. در صورت نرمال بودن شرایط، جنین در رحم کاشته و بارداری آغاز میشود.
۵.آزمایشات ژنتیک تعیین کننده بیماری قبل از بروز علامت
این دسته از آزمایشات برای افرادی مناسب است که در خانواده خود سابقه مشکلات و اختلالات ژنتیکی دارند. این تستها تعیین کننده بیماریهایی هستند که در سنین بالاتر و در آینده رخ میدهند. انجام این آزمایشات باعث میشود تا قبل از ابتلا به بیماریهایی مانند سرطان، ریسک ابتلا به آنها شناسایی و پیشگیریهای لازم انجام شود.
۶.آزمایش های ژنتیک در پزشکی قانونی
این دسته از آزمایشها ارتباطی به اختلال ژنتیکی نداشته و به منظور تعیین جرم و جنایات افراد مضنون و تشخیص هویت استفاده میگردد.
نقش اختلالات ژنتیک و مشکلات ناباروری
مشکلات ناباروی از مهمترین مشکلات زوجها پس از ازدواج است. آمار نشان دادهاست که ناباروری در ۱۵ درصد از زوجها وجود داشته است. ناباروری علل مختلفی دارد که میتواند ناشی از زن یا مرد و یا هر دو باشد. مشاوره ژنتیک نخستین قدم در مواجه با مشکلات ناباروری است. با توجه اطلاعات به دست آماده از سقط مکرر زوجها و بررسی در سوابق باروری آنها، این نتیجه حاصل شدهاست که در بیشتر موارد اختلالات ژنتیکی باعث ایجاد مشکلات ناباروری در زوجها شده است.
تستهای ژنتیکی در شناسایی علل ناباروری بسیار مهم است و کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است روشن کننده علل ناباروری زوج هاست. در واقع ممکن است زوجین هیچ علامت ظاهری نشان ندهند اما کاریوتایپ آنها دارای اختلال باشد. بنابراین با مشکلات ناباروری مواجه خواهند شد.
در برخی از موارد حتی پس از انتقال جنین سال به رحم، بارداری اتفاق نمیافتد. با انجام این نوع ازآزمایشات بر روی جنین و والدین مشخص شده که اختلال ژنتیکی عامل این دسته از ناباروریها بودهاست. همچنین آزمایشات ژنتیکی در خانوادههای با سابقه معلولیت نیز بسیار کاربردی خواهد بود. این آزمایشات باعث میشوند تا در خانوادهها با ریسک معلولیت بالا، با انتخاب روشهای کمک بارداری صحیح، احتمال به دنیا آمدن بچههای معلول کاهش یابد و فرزند سالمی متولد شود.
برای حل مشکلات ناباروری و ارائه راه حل مناسب، نیاز به ارائه دقیق اطلاعات توسط زوجین به مشاوران ژنتیک است. با این کار آزمایشات و روشهای دقیقتری جهت حل مشکل باروری زوجین و از بین بردن ریسک ابتلای نوزاد به بیماریها و اختلالات ژنتیکی بعدی ارائه خواهد شد.
ژنتیک و بچه های معلول
شاید در خانواده شما نیز ازدواج فامیلی یک رسم باشد. آمارها نشان میدهند که ۴۰ درصد از ازدواجها در ایران، فامیلی است. بنابراین درصد بچه های معلول متولد شده در ایران نسبتا زیاد است و این موضوع نگرانی های زیادی را برای خانواده ها ایجاد کرده است. اگرچه نباید فراموش کرد که بچه های معلول در زوج هایی که از یک خانواده نیستند نیز با آمار ۳ درصد متولد شده اند. این آمار در ازدواج های فامیلی تا ۶ درصد افزایش می یابد. امروزه انجام این ازدواج ها توصیه نمی شوند مگر با انجام مشاوره های ژنتیکی و آزمایش های مخصوص قبل از بارداری. از آنجایی که ازدواج فامیلی در خانوادههایی که بچههای معلول در آنها وجود دارند و سابقه معلولیت در آنها بالاست، به علت تکرار معلولیت ممکن است بسیار خطرناک باشد، حتما نیاز به مشاوره ژنتیک خواهند بود..
دو روش پیشگیری از تولد بچههای معلول با استفاده از تکنیکهای ژنتیکی انجام میشود. یکی پیش از بارداری و دیگری حین بارداری.
بهتر است آزمایشهای ژنتیکی قبل از ازدواج انجام شوند. اگر اینکار قبل از ازدواج انجام نشده باشد، حتما باید قبل از اقدام به بارداری صورت گیرد. آخرین مهلت برای جلوگیری از معلولیت و اختلالات ژنتیکی در فرزندان، آزمایشات و مراقبتهای حین بارداری خواهد بود.
روش پیشگیری از معلولیت قبل از بارداری (PGD)
روش PDG یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روشی دقیق اما پرهزینه است. در این روش نیاز به IVF خواهد بود. یعنی اسپرم از آقا و تخمک از خانم گرفته شده و لقاح در شرایط آزمایشگاهی انجام می شود. بنابراین جنین در آزمایشگاه به وجود می آید. در ادامه از هر جنین یک سلول برداشته شده و آزمایش های ژنتیک روی آن ها انجام میشوند. در نهایت جنین سالم به رحم انتقال مییابد تا باروری انجام شود. این روش نیاز به صرف وقت و هزینه زیادی دارد اما احتمال تولد بچههای معلول را کاهش خواهد داد.
امروزه با پیشرفت علم، تمام شرایط انجام این دسته از آزمایشات در آزمایشگاههای داخلی مهیا شده و قابل انجام است.
روش پیشگیری حین بارداری با نمونه گیری از جنین
در این روش زوجهایی که احتمال بارداری پرخطر دارند بعد از انجام مشاورههای ژنتیکی اقدام به بارداری میکنند. سپس در هفته یازدهم یا دوازدهم بارداری از جنین نمونه برداری میشود. در صورت عدم مشاهده جهش در ژن و در صورتیکه جنین سالم باشد بارداری ادامه خواهد یافت. اما در صورتیکه جنین سالم نباشد با توجه به قوانین موجود، زوجین باید اقدام به سقط کنند.
نکته مهم در این روش این است که به علت وجود برخی ملاحظات اعتقادی و فرهنگی در بعضی از خانوادهها ممکن است از سقط جلوگیری شود. همچنین برخی از بیماریها در گروه اندیکاسیونهای سقط نخواهند بود. در این موارد نمیتوان اقدام به سقط و پایان بارداری کرد بنابراین روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روش مناسبی خواهد بود.
مهم ترین سونوگرافی ها در دوران بارداری
اطلاع رسانی در چگونگی و زمان انجام آزمایشات به منظور اقدام موثر و به موقع بسیار مهم است. داشتن مشاورههای ژنتیکی پیش از بارداری و حین بارداری احتمال تولد بچههای معلول را کاهش خواهد داد. از آنجایی که علم ژنتیک پیشرفت خوبی داشته است، امکان پیشگیری از بسیاری از بیماریهای ژنتیکی حاصل شدهاست.
در نتیجه میتوان گفت، مشکلات ناباروری و معلولیت از جمله مهمترین دغدغههای زوجها در همه جای دنیاست. صرف هزینه و زمان زیاد برای درمان و یا نگهداری بچههای معلول و مشکلاتی که در خانواده و جامعه ایجاد میکنند، موجب شده تا بررسیهای بیشتری قبل از اقدام به بارداری روی زوجها انجام شود. آزمایشات ژنتیک و مشاورههای ژنتیکی روشهایی هستند که باعث حذف مشکلات ناباروری و یا معلولیت در بسیاری از زوجها شدهاند. با اقدام به موقع و صحیح برای بارداری، از بیماریهای آتی که به علت این اختلالات برای فرزندان ایجاد میگردند، جلوگیری شدهاست.
