مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج از مهمترین مواردی است که برای جلوگیری از ایجاد مشکلات آینده در فرآیند بارداری به آن نیاز پیدا خواهید کرد. آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج دو مفهوم کاملا متفاوت از یکدیگر هستند. بهترین زمان برای انجام این دست از آزمایشات نیز قبل از ازدواج است. انجام آزمایشات ژنتیک برای تمامی زوجها با اهمیت نخواهد بود. درواقع کسانی که دارای بیماریهای زمینهای و یا دارای سوابق اختلالات ژنتیکی و یا معلولیتهای مختلف در خانواده خود هستند،باید از آزمایش و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج استفاده کنند. همچنین اهمیت مورد در زمانیکه قصد ازدواج فامیلی نیز دارید دوچندان میشود. این در حالیاست که مشاوره ژنتیک قبل از ازوداج برای داشتن فرزند سالم برای تمامی زوجین پیشنهاد میگردد.
اهمیت غربالگری
به منظور جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماریهایی که زمینه آنها اختلالات ژنتیکی است، در مرحله اول مشاوره ژنتیک پیشنهاد میگردد. مشاوران با بررسی سوابق خانوادگی و فردی زوجین، آزمایش ژنتیک لازم جهت انجام را به آنها معرفی میکنند. با انجام این آزمایشات و شناسی ژن های معیوب، از تولد کودکان مبتلا به بیماری ها و معلولیت های مختلف جلوگیری خواهد شد. بنابراین اولین قدم در داشتن خانوادهای سالم، مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک است. مشاوران ژنتیک با طرح سوالات مهم و ساده به جمعآوری اطلاعات مختلف در خصوص شجرنامه زوجین پرداخته و الگوی وراثتی آنها را تعیین و در ادامه آزمایشات ضروری جهت انجام را مشخص میکنند.
کاهش خطر انتقال ژنهای معیوب از والدین به فرزندان و کاهش ریسک ابتلا به بیماریهای وراثتی از مهمترین دغدغههای مشاوران ژنتیک است. طبق آمار به دست آمده، سالانه حدود ۳۰۰۰۰ کودک معلول در ایران متولد میشوند که این امر باعث ایجاد هزینه های مختلف برای خانواده ها و جامعه جهت نگهداری این افراد میگردد. از طرفی داشتن فرزند معلول و یا فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی، باعث تضعیف روحیه فرد و خانواده او گشته و زندگی را برای آن ها دشوار خواهد کرد. به منظور کاهش تعداد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی، غربالگری ومشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام میگردد. غربالگری پیش از ازدواج مشخص میکند که آیا زوجین حامل ژن های خطرناک هستند و یا نه. در واقع این موضوع را برای آن ها روشن می کند که آیا کودک آن ها سالم خواهد بود و یا ممکن است به بیماری مبتلا شود.
پیشبینی احتمال ابتلا در مشاوره ژنتیک
همان طور که گفته شد، مشاوران ژنتیک با جمع آوری دادههای مختلف در طول جلسات مشاوره و تحلیل این اطلاعات به پیشبینی روند و احتمال ابتلای فرزندان به بیماری میپردازند. به طور مثال، بیماری تالاسمی که درصد زیادی از افراد جامعه از ابتلا به آن رنج میبرند، یک بیماری ژنتیکی است. بررسیها نشان دادهاند که برای ابتلا به این بیماری، هر دو والد باید حامل ژن معیوبی باشند که مولد این بیماری است. یعنی هم پدر و هم مادر حامل ژن این بیماری باشند. پس اگر تنها پدر یا مادر حامل این ژن باشند، فرزند مبتلا نخواهد شد. در صورتی که ژن بیماری تالاسمی در هر دو وجود داشته باشد، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری ۲۵ درصد خواهد بود.بیماریهایی که مرتبط با دستگاه عصبی مرکزی هستند، از حساسیت زیادی برخوردارند. عقب ماندگیهای ذهنی از این قبیل هستند. در صورت مشاهده یک نفر مبتلا به این دسته از بیماریها باید نسبت به تمامی افراد خانواده حساس بود. زیرا این اختلالات ناشی از وجود ژن معیوب در خانواده است. با این حال بیماریهای روانی- رفتاری مثل اسکیزوفرنی با اینکه ممکن است ریشه ژنتیکی داشته باشند، اما میتوانند ناشی از محیط و شرایط غالب بر آن (مولتی فاکتوریال) نیز باشد.
تاثیر طرح غربالگری در آمارجهانی
طبق آمار جهانی، حدود ۳ درصد از مردم دنیا به تالاسمی مبتلا میشوند. سهم خاورمیانه از این تعداد نسبت بقیه دنیا بیشتر بوده است. بنابراین طرح غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج پایهریزی شد و کشورها با پیوستن به این طرح، موفق به کنترل روند ابتلا به این بیماری شدند. در ایران نیز ابتلا به بیماری تالاسمی با اصلاح قوانین مربوط به سقط جنین و افزودن آزمایشات و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج تا ۸۰ درصد کاهش یافت. به طور میانگین در همه انسانها ژنهای معیوب وجود دارد. در واقع هر انسان دارای ۷ تا ۸ ژن ناقص و یا معیوب است. در صورت ازدواج افراد غریبه با یکدیگر، احتمال قرارگیری این ژنها در کنار یکدیگر و ایجاد یک نقص و یا اختلال در فرزند تنها ۲ درصد خواهد بود.
هدف از انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
معمولا مشاوره قبل از ازدواج با سه هدف اصلی انجام میگیرد:
- تشخیص اختلالات ژنتیکی
- ارائه راهکار مناسب برای جهت دهی به تصمیمات آتی زوجین
- ارزیابی ریسک ابتلا و خطرات ناشی از اختلالات و درجه آنها
در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به بررسی سوابق انواع بیماریها و اختلالات مثل ناشنوایی، کندذهنی، نابینایی، معلولیتهای حرکتی و … در خانوادهها میپردازند. مشاوران ژنتیک قادر به جلوگیری از بیماری در یک خانواده مستعد نخواهند بود. اما میتوانند در جهتدهی صحیح به تصمیمات زوجین کمک کنند. همچنین آنها ریسک ابتلا و تکرار الگوهای معیوب را مشخص کرده و در اختیار زوجها قرار میدهند. اغلب زوجین دارای سوابق مرگ و میر، نقص و نازایی در خانواده، به دنبال راهنمایی مشاوران ژنتیک برای مشخص شدن احتمال تکرار این اختلالات در خود هستند. همچنین برخی از زوجها با توجه به محل و شیوه زندگی، جهت مشخص شدن تاثیرات مخرب آنها بر فرزندان خود در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مشارکت خواهند کرد.
برای آشنایی با علم ژنتیک به این مقاله مراجعه کنید.
در نتیجه
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج معقولهای بسیار مهم برای زوجین بوده که سلامت فرزندان و نسل آینده آنها را مشخص خواهد کرد. وجود بیماریها و اختلالات ژنتیکی در فرزندان، باعث تحمیل شرایط روحی نامناسب برای والدین و هزینه های مختلف درمان و نگهداری از کودکان معلول و یا بیمار خواهد شد. بیشتر این اختلالات تا پایان عمر همراه فرد و خانواده وی باقی میماند که در بسیاری از موارد باعث کاهش طول عمر فرد مبتلا و مشکلات عدیده روحی-روانی در وی و خانوادهاش میگردد. بنابراین کشف ژنهای معیوب، اختلالات و بیماریهای آتی و جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا، قدمی بسیار مهم و بزرگ برای آینده خانواده و نسلهای بعدی خواهد بود. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، از سخت شدن تصمیمگیریهای آتی در زندگی زوجین برای بارداری و داشتن فرزند جلوگیری خواهد کرد و مسیر بهتری را به آنها نشان خواهد داد.
