در این مقاله خواهید خواند :
شاید بپسندید
مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به وسیله آن اطلاعات مهم ژنتیکی و بیماری‌ های وابسته به این اختلالات به افراد داده می‌ شود. این اطلاعات شامل الگوی ژنتیک، ژن‌های معیوب، شجرنامه ژنتیکی افراد و خانواده وی و احتمال بروز بیماری‌ها و اختلالاتی است که ممکن است به‌ واسطه این ژن‌ های معیوب در فرزندان آن‌ ها به وجود آید. در واقع مشاوره ژنتیک چشم‌انداز روشنی در خصوص سلامت فرزندان و یا احتمال بروز بیماری‌ های مختلف را به زوجین خواهد داد.

متخصصان مشاوره ژنتیک

ژن‌ ها بسیار متنوع بوده و هر کدام از آن‌ها حامل یک دستور هستند که در مجموع ویژگی‌ها و خصوصیات فیزیکی و روانی افراد را می‌سازد. از آن‌جایی که شناخت دقیق این ژن‌ها و عملکرد هرکدام در ادامه حیات انسان بسیار مهم است، شاخه ژنتیک پزشکی به شناسایی این ژن‌ها می‌پردازد. شناخت ژن‌های معیوب و تاثیر هر کدام بر اجزای مختلف بدن نیاز به پزشکانی با تخصص ژنتیک را چندین برابر کرده‌است. مشاوره ژنتیک توسط افرادی ارائه می‌شود که دارای تخصص پزشکی عمومی هستند و همچنین دوره‌های تکمیلی ژنتیک را نیز گذرانده‌اند. مشاوره ژنتیک در مرحله بالاتر توسط متخصص ژنتیک پزشکی به بیمار داده خواهد شد. این مشاوران قادر به تحلیل آزمایشات ژنتیک به شکل صحیح و بررسی اختلالات و یا بیماری‌هایی هستندکه زمینه ژنتیکی دارند. بنابراین مشاوره ژنتیک که به وسیله این متخصصان ارائه می‌شود، به تصمیم‌گیری‌های بهتر در خانواده‌ها کمک کرده و اطلاعات صحیحی از وضعیت جسمی و روانی فرزندان آینده آن‌ها خواهد داد.

مشاوره ژنتیک برای چه افرادی ضروری است؟

مشاوره ژنتیک معمولا در مراکز خاص، مطب پزشک و یا بیمارستان‌ها انجام می‌گیرد. این جلسات ممکن است به صورت فردی و یا خانوادگی برگزار شود که تصمیم‌گیری در این خصوص به عهده مشاور و با توجه به نیاز بیمار خواهد بود. با این‌حال در مواردی که امکان مراجعه حضوری نباشد، می‌توان از این خدمات به صورت تلفنی و یا اینترنتی نیز بهره برد.

مشاوره ژنتیک در حالت کلی برای افرادی ضروری است که دارای سابقه بیماری ارثی در خانواده خود بوده و نگران انتقال این بیماری‌ها به فرزندان خود هستند. با این حال دلایل متنوعی وجود دارد که باعث شده تا افراد به مشاوران ژنتیک رجوع کرده و از راهنمایی‌های آن‌ها استفاده کنند. این دلایل عبارتند از:

  1. انواع سرطان‌های ارثی، نقص‌های کروموزومی و مادرزادی در خانواده و سابقه بیماری‌های ارثی .
  2. سابقه تولد فرزندان مرده و یا سقط جنین در خود و یا خانواده
  3. وجود کودکان با اختلالات روانی و ناتوانی‌های ذهنی و رفتاری
  4. وجود ناهنجاری‌های کروموزومی که به علت بارداری در سنین بالا اتفاق می‌افتد
  5. در صورت بروز نتایج غیر طبیعی در آزمایشات که ممکن است نشان دهنده یک اختلال کروموزومی باشد.
  6. ناهنجاری‌های موروثی با سابقه تکرار در خانواده‌ها
  7. ازدواج فامیلی

نکته مهم در انتخاب صحیح آزمایشات ژنتیک، داشتن مشاوره ژنتیک است. بنابراین برای بهره‌مندی صحیح از آزمایشات ژنتیک و تحلیل درست نتایج این تست‌ها به مشاوره ژنتیک نیاز پیدا خواهید کرد.

جلسات مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک به سوالات مختلف مراجعین در خصوص بیماری‌ها و اختلالات ژنتیک، نحوه بروز و احتمال انتقال آن‌ها پاسخ می‌دهد. مشاوره ژنتیک با جمع‌آوری سوابق بیماری‌ها، اختلالات و ناهنجاری‌های مختلف در بستگان درجه یک و در مرحله بعد بستگان دورتر، شجرنامه خانوادگی مراجعان را مشخص می‌کند. با مشخص شدن این سوابق و تعیین تست‌های ژنتیک مورد نیاز، می‌توان میزان احتمال ابتلا به بیماری‌ها و اختلالات مختلف را مشخص کرد. همچنین اگر در نتیجه آزمایشات، بیماری ژنتیک تشخیص داده شود، میزان انتقال این بیماری به نسل‌های بعدی و نحوه کنترل و یا درمان آن به بیماران ارائه خواهد شد. به طور معمول در تمامی جلسات مشاوره ژنتیک مواردی بررسی می‌شود که به تصمیم‌گیری بهتر افراد کمک خواهد کرد. این موارد عبارتند از:

  1. اطلاعات پیچیده پزشکی که به واسطه آزمایشات خاص مشخص می‌شوند نیازمند تحلیل و بررسی هستند. مشاوره ژنتیک به تحلیل، تفسیر و ساده‌سازی این نتایج می‌پردازد.
  2. آگاه‌سازی افراد در خصوص الگوی ژنتیکی آن‌ها
  3. کمک به تصمیم‌گیری‌های صحیح و ارائه‌ راهکارهای مناسب
  4. رعایت ملاحظات فرهنگی و رسومات هر منطقه و درعین حال آگاه سازی افراد در مورد عواقب تصمیمات آن‌ها

با تمامی این اوصاف، مشاوره ژنتیک همواره موارد زیر را رعایت خواهد کرد:

  1. هیچ‌گاه به جای افراد تصمیم نگرفته و تصمیمی را به آن‌ها تحمیل نخواهد کرد.
  2. به زوج‌های با مشکلات و اختلالات ژنتیکی توصیه‌ نخواهد کرد که باردار نشوند.
  3. تصمیم برای اتمام بارداری برای زوجین از طرف مشاوره ژنتیک گرفته نخواهد شد.
  4. آزمایشات ژنتیکی اجباری برای زوجین انجام نخواهد شد و این آزمایشات تنها به آن‌ها پیشنهاد می‌گردد.
  5. عدم تضعیف روحیه بیماران و یا ترساندن آن‌ها از بیماری‌ها و معلولیت‌های احتمالی

مراحل مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک برای تمامی افرادی که قصد ازدواج دارند ضروری است. این مشاوره‌ها همچنین برای افرادی که سابقه وجود بیماری‌های ارثی در خانواده‌های آن‌ها وجود دارد، پیشنهاد می‌شود. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و در حین بارداری برای زوج‌هایی که تصمیم به بارداری دارند اهمیت زیادی دارد. چراکه بیماری‌ها و معلولیت‌های احتمالی در فرزندان را با توجه به ژن‌های پدر و مادر و همچنین خانواده آن‌ها مشخص می‌کنند.

مشاوره ژنتیک در سه مرحله قابل انجام است:

  1. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج: همانطور که از نام آن پیداست، این دسته از مشاوره‌ها قبل از ازدواج انجام می‌گیرند. تمامی افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و یا سابقه بیماری‌های ارثی در خانواده آن‌ها وجود دارد باید پیش از اقدام به ازدواج به مراکز مشاوره مراجعه کرده و از سلامت خود مطمئن شوند. مشاوران در این مرحله، محدودیت‌های مختلف، احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیک و یا سایر اختلالات و نحوه کنترل آن‌ها را برای زوجین مشخص کرده و آن‌ها را نسبت به عواقب تصمیم‌های خود آگاه می‌سازند.
  2. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری: در صورت مشاهده سقط‌های مکرر و یا ابتلای فرزندان دیگر به اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی، اقدام جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بعدی ضروری خواهد بود. همچنین در صورتی‌که یکی از والدین به بیماری سیستماتیک و یا نقص ژن دچار باشد، باید قبل از اقدام به بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و تست‌های لازم را انجام دهند.
  3. مشاوره ژنتیک حین بارداری: مشاوره ژنتیک حین بارداری آخرین مرحله از انجام مشاوره‌های ژنتیک است که بعد از بارداری انجام خواهد شد. در این مرحله و با تشخیص مشاوران، سه دوره جهت انجام تست‌ها تعیین می‌گردد. این سه دوره معمولا هر سه ماه یکبار خواهد بود که در هر مرحله موارد حیاتی بررسی و نتیجه تست‌ها جهت حصول اطمینان از سلامت جنین تحلیل می‌گردند. در صورت بالا بودن ریسک ادامه بارداری برای مادر و جنین، مجوز اتمام بارداری به دستور متخصص صادر خواهد شد.

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج است. با این حال امکان انجام این مشاوره‌ها قبل از بارداری و حین بارداری نیز وجود دارد.

اهمیت استفاده از مشاوره ژنتیک

اصلی‌ترین هدف از انجام مشاوره ژنتیک، انتقال اطلاعات مهم مرتبط با اختلالات ژنتیکی به زوجین جهت انجام تصمیم‌گیری‌های صحیح است. در واقع مشاوره ژنتیک، اختلالات و بیماری‌های مختلف در زوجین را بررسی و شناسایی کرده و از خانواده‌هایی که در معرض ابتلا به انواع بیماری‌های ارثی و یا ژنتیکی هستند حمایت می‌کند. از آن‌جایی که معلولیت‌ها و بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند، این مشاوران راهکارهای مناسب در خصوص کنترل و نحوه مواجه با آن را به زوجین خواهند داد.

طبق نتایج به دست آمده، علت بسیاری از مرگ و میرهای نوزادان و یا کودکان در سال‌های اولیه تولد، اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی ‌است. بنابراین جهت جلوگیری از این اتفاق و یا کاهش آن، مراجعه به مراکز مشاوره جهت بررسی سلامت خود قبل از بارداری و حین بارداری جهت حصول اطمینان از سلامت جنین بسیار مهم است. همانطور که اشاره شد، بسیاری از معلولیت‌ها و بیماری‌های ژنتیکی درمان قطعی ندارند و از آن‌جایی که برخی از آن‌ها از شدت بالاتری برخوردار بوده و حتی موجب مرگ زودرس در فرزندان خواهند شد، بهتر است قبل از بارداری بررسی‌های بیش‌تری صورت گیرد. به طور کلی در صورتی‌که بیماری و اختلال ژنتیکی از نوع خاص بوده و سلامت جنین و مادر را به خطر بیندازد، می‌توان تا قبل از ورود به هفته نوزدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد.

پیش آگاهی در مشاوره ژنتیک

پیش آگاهی در بیماری‌های ژنتیکی به این معناست که به وسیله آن از روند رشد بیماری آگاه خواهید شد. همچنین نحوه برخورد با بیماری، داروهای مورد نیاز و مراقبت‌ها ضروری جهت کنترل این بیماری‌ها را خواهید شناخت. پیش آگاهی بعد از انجام تست‌های ژنتیکی و مشخص شدن بیماری‌ها و معلولیت‌های احتمالی آینده جهت آشنایی افراد با این اختلالات و نحوه مواجهه با آن‌ها انجام می‌گیرد. در واقع پیش آگاهی نحوه مدیریت یک ناهنجاری، بیماری و یا معلولیت را در آینده دور و یا نزدیک برای فرد و خانواده وی مشخص خواهد کرد. با این حال به علت وجود برخی از بیماری‌های نادر و یا متفاوت بودن رفتار بیماری در بدن هر فرد با فرد دیگر، این پیش‌بینی‌ها با ریسک بالایی انجام خواهد شد. پیش‌بینی بیماری‌های نادر که به واسطه اختلالات ژنتیکی ممکن است در سال‌های اولیه زندگی و یا در دوره بزرگسالی رخ دهد بسیار دشوار و تقریبا غیرممکن خواهد بود.

با پیشرفت علم ژنتیک و شناخت بهتر ژن‌ها و بیماری‌هایی که توسط آن‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، روند رشد بسیاری‌ از بیماری‌های ارثی کاهش یافته و یا تحت کنترل قرار گرفته‌اند. انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، بهترین اقدام در جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا به انواع اختلالات خواهد بود. با انجام مشاوره ژنتیک، از بسیاری ازهزینه‌های مالی و روانی آتی در خانواده‌ها جلوگیری خواهد شد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شاید بپسندید
زگیل تناسلی یک زائده نرم و گوشتی است که در خارجی‌ترین لایه پوست ظاهر می‌شود و با روش‌های مختلف می‌توان آن را از بین برد. برقراری رابطه جنسی جزئی از زندگی مشترک افراد است. اما در هنگام آمیزش جنسی باید اصول بهداشتی را مدنظر قرار داد و از روابط جنسی پرخطر که احتمال ابتلا به بیماری‌های مختلف را ایجاد می‌کنند نیز پرهیز کرد. زگیل تناسلی یکی از بیماری‌هایی است که در اثر رعایت نکردن بهداشت و انجام روابط جنسی پرخطر در افراد با سنین مختلف ایجاد می‌شود. در اثر ابتلا به این بیماری زائده‌های گوشتی سرخ، نرم و برجسته‌ای در روی پوست افراد ظاهر می‌شود. احتمال ایجاد این زائده‌های پوستی آزاردهنده در مردان و زنان وجود دارد. این زائده‌های پوستی که با نام Hpv نیز شناخته می‌شوند در اطراف مقعد و ناحیه تناسلی افراد ظاهر می‌گردند. سرعت گسترش آنها در روی پوست بسیار زیاد است. زگیل تناسلی نوعی بیماری عفونی و ویروسی مقاربتی می‌باشد. این بیماری در اثر انتقال ویروس پاپیلوما در افراد مختلف ایجاد می‌گردد.